Kongenitale Dyserythropoetische Anämie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D64.4 | Kongenitale dyserythropoetische Anämie – Dyshäm(at)opoetische Anämie (angeboren) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Begriff Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, englisch Congenital dyserythropeietic anemia (CDAN), umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen mit bereits im Kindesalter auffallender ungenügender Produktion von roten Blutkörperchen.[1]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben.
Klassifizierung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Nach dem zugrundeliegenden genetischem Defekt werden folgende Formen unterschieden:[1]
- Typ I CDAN1 mit Mutationen im CDAN1-Gen an der Location 15q15, welches für Codanin-1 kodiert, autosomal-rezessiv[2]
- Typ II CDAN2 mit Mutationen im SEC23B-Gen an der Location 20p11.2, autosomal-rezessiv[3]
- Typ III CDAN3 mit Mutationen im KIF23-Gen an der Location 15q21, autosomal-dominant[4]
- Typ IV CDAN4 mit Mutationen im KLF1-Gen an der Location 19p13.13-p13.12[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Gemeinsame klinische Befunde sind:[1]
- Anämie in unterschiedlicher Schwere
- intermittierender Ikterus, Spleno- und Hepatomegalie
Typ I und II entwickeln eine zunehmende Eisenspeicherung. CDA I ist oft mit Dysmorphien verbunden, vor allem der Finger.
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie sowie die Hereditäre Elliptozytose.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch, aber beim Typ I kann die Gabe von Alpha-Interferon hilfreich sein.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. Rössler, W. Havers: Diagnostik und Genetik der kongenitalen dyserythropoetischen Anämien (CDA). In: Klinische Pädiatrie. Bd. 212, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 153–158, doi:10.1055/s-2000-9669, PMID 10994542 (Review).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Kongenitale Dyserythropoetische Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ CDAN1a. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ CDAN2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ CDAN3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ CDAN4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
