Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom ist ein sehr seltenes, nicht eindeutig abgegrenztes angeborenes Krankheitsbild des Neugeborenen mit einer Kombination von Trinkschwäche, Atemstörung, Mikrozephalie, Gaumenspalte und adduziertem Daumen. Betroffene versterben häufig früh.[1] Wesentliches Merkmal ist auch eine Arthrogrypose.[2][3]
Synonyme sind: Addierte Daumen; Syndrom des Adduzierten Daumens; Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian; Christian Syndrom; englisch Christian Adducted thumb syndrome; Congenital clasped thumb; Thumb in palm deformity; Flexion adduction deformity of the thumb
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Joe C. Christian, P. A. Andrews, P. M. Conneally und Jans Muller an vier Neugeborenen in Amischfamilien.[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2]
Bei einigen Syndromen können adduzierte Daumen wesentliches Krankheitsmerkmal sein:
- L1CAM-Syndrom (Corpus callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom)
- MASA-Syndrom (Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom)
- Muskulocontrakturelles EDS
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise - Mutationen im CHST14-Gen auf Chromosom 15 Genort q15.1 zugrunde, welches für die Carbohydrate Sulfotransferase 14 kodiert.[5][6][7]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Muskulokontrakturellen Form des Ehers-Danlos-Syndroms.
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- pränatale Dystrophie
- Adduzierte Daumen
- Trinkschwierigkeiten
- respiratorische Probleme
- Mikrozephalie, Kraniostenose, Krampfanfälle, mentale Retardierung
- Ophthalmoplegie
- Klumpfüße
- Gaumenspalte
- abnormaler Ohransatz
- Arthrogrypose mit Bewegungseinschränkung im Ellbogen-, Hand- und Kniegelenk
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Bereits früh in der Schwangerschaft kann im Ultraschall die auffallende Daumenstellung festgestellt werden.[8] Nach der Geburt ergibt sich die Diagnose aus der Kombination klinischer Befunde. Mit dem Moro-Reflex kann die Erkrankung frühzeitig nach der Geburt erkannt werden.[2]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
- Arthrogrypose Typ 1
- X-chromosomale Form
- Freeman-Sheldon-Syndrom
- Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie
- Aquäduktstenose
- MASA-Syndrom
- Fehlen der Extensoren am Daumen
Ferner können adduzierte Daumen auch beim White-Sutton-Syndrom vorkommen.[9][10]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- J. Kunze, W. Park, K. H. Hansen, F. Hanefeld: Adducted thumb syndrome. Report of a new case and a diagnostic approach. In: European Journal of Pediatrics. Band 141, Nummer 2, Dezember 1983, S. 122–126, doi:10.1007/BF00496805, PMID 6662143.
- N. Fitch, E. P. Levy: Adducted thumb syndromes. In: Clinical genetics. Band 8, Nummer 3, September 1975, S. 190–198, doi:10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x, PMID 1175322.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Eintrag zu Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. August 2024.
- ↑ H. T. Golroudbari, P. S. Pezeshki, N. Rezeai: Adducted Thumb Syndrome. In: Springer eBooks. 2023, S. 1–4 doi:10.1007/978-3-319-66816-1_1689-1.
- ↑ J. C. Christian, P. A. Andrews, P. M. Conneally, J. Muller: The adducted thumbs syndrome. An autosomal recessive disease with arthrogryposis, dysmyelination, craniostenosis, and cleft palate. In: Clinical genetics. Band 2, Nummer 2, 1971, S. 95–103, PMID 5116596.
- ↑ NIH Gen Datenbasis
- ↑ Adducted Thumbs Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ F. Malfait, D. Syx, P. Vlummens et al.: Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene. In: Human Mutation. Band 31, Nummer 11, November 2010, S. 1233–1239, doi:10.1002/humu.21355, PMID 20842734.
- ↑ Y. D. Yang, D. Z. Li: Adducted Thumb in the First Trimester of Pregnancy: An Early Clue to Prenatal Diagnosis of L1 Syndrome. In: Journal of medical ultrasound. Band 31, Nummer 4, 2023, S. 331–333, doi:10.4103/jmu.jmu_43_22, PMID 38264596, PMC 1080286 (freier Volltext).
- ↑ Eintrag zu White-Sutton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. August 2024.
- ↑ G. Trimarchi, S. G. Caraffi, F. C. Radio et al.: Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White-Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature. In: Genes. Band 12, Nummer 7, Juni 2021, S. , doi:10.3390/genes12070950, PMID 34206215, PMC 8303405 (freier Volltext).
