Diallinas-Amalric-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q13.2 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Iris
Q15.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
H35.3 Degeneration der Makula und des hinteren Poles
H91.3 Taubstummheit, anderenorts nicht klassifiziert
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung {{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Diallinas-Amalric-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Makuladystrophie mit Taubheit, Iris-Heterochromie und Megalokornea beidseits.[1]

Synonyme sind: Amalric-Syndrom; Makuladystrophie bei Taubstummheit; englisch deaf mutism-foveal dystrophy

Die offenbar ungebräuchliche Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den französischen Augenarzt Pierre Amalric (1923–1999)[2] und im Folgejahr durch den griechischen Augenarzt Nicolaos Pindaros Diallinas.[3][4]

Verbreitung

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Erkrankung tritt familiär auf, vermutlich erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv.[1]

Klinische Erscheinungen

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu kann eine Arachnodaktylie kommen.

Differentialdiagnose

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[1]

Literatur

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
  • R. Rochels, M. Gross: Das Diallinas-Amalric-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 179, Nr. 6, Dezember 1981, S. 531–532, doi:10.1055/s-2008-1057385. PMID 7343752.

Einzelnachweise

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
  1. ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ P. M. Amalric: Nouveau type de degénérescence tapetoretinienne au cours de la sourdimutié. In: Bulletins de la Société Médicale, Paris, 1960, Band 73, S. 196–212.
  3. ↑ N. P. Diallinas: Les altérations oculaires chez les sourds-muets. In: Journal de genetique humaine. Geneva, 1959, Band 8, S. 225–262.
  4. ↑ Who named it Diallinas-Amalric syndrome
Abgerufen von „https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Diallinas-Amalric-Syndrom&oldid=216752681“