GAPO-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das GAPO-Syndrom, Akronym für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), Alopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und Optikusatrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.[1][2]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch R. E. Tipton und Robert James Gorlin (1923–2006).[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR1-Gen im Chromosom 2 an Genort p13.3 zugrunde[4], welches für den Anthrax-Toxin-Rezeptor 1 kodiert, auch als Tumor-Endothel-Marker 8 (TEM8) bezeichnet.[2]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Erhebliche Wachstumsverzögerung mit verzögertem Knochenalter
- Alopezie, ausgeprägte Hypotrichose
- Pseudoanodontie
- ab Kleinkindesalter fortschreitende Optikusatrophie
- Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn, Mittelgesichtsdysplasie, Hypertelorismus, hervorstehende Augen, Mikrogenie, eingesunkene Nasenwurzel, lange offenbleibende große Fontanelle
Ferner finden sich gehäuft:[2] Überschüssige vermehrt gefaltete Haut mit vorgealtertem Aussehen, Nabelhernie, überstreckbare Gelenke, abnorm erhöhter Hirndruck.
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen ist die Progerie,[1] sowie verschiedene Gefäßmalformationen im Gehirn- und Kopfbereich und Hautveränderungen wie Amorphe hyaline Substanz und Pyoderma vegetans.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- B. Zeydan, G. Benbir, D. Uluduz, B. Ince, B. Goksan, C. Islak: Arterial and venous thrombosis of the cerebral vasculature in GAPO syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 164A, Nr. 5, Mai 2014, S. 1284–1288; doi:10.1002/ajmg.a.36440, PMID 24664815.
- N. Goyal, H. Gurjar, B. S. Sharma, M. Tripathi, P. S. Chandra: GAPO syndrome with pansutural craniosynostosis leading to intracranial hypertension. In: BMJ Case Reports, 2014; doi:10.1136/bcr-2013-201727, PMID 24473423, PMC 3912429 (freier Volltext).
- B. Bozkurt, M. S. Yildirim, M. Okka, G. Bitirgen: GAPO syndrome: four new patients with congenital glaucoma and myelinated retinal nerve fiber layer. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 161A, Nr. 4, April 2013, S. 829–834; doi:10.1002/ajmg.a.35734, PMID 23494824.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu GAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
- ↑ R. E. Tipton, R. J. Gorlin: Growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia, and optic atrophy–the GAPO syndrome: report of a patient and review of the literature. In: American Journal of Medical Genetics, Band 19, Nr. 2, Oktober 1984, S. 209–216, doi:10.1002/ajmg.1320190202, PMID 6507471.
- ↑ GAPO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
