Perlman-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Perlman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nephroblastom und Makrosomie und gehört zu den Erkrankungen mit fetalem Riesenwuchs.[1][2]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch die Israelischen Pathologen Erich Liban und Isidoro L. Kozenitzky.[3] Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den israelischen Pädiater Max Perlman und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im DIS3L2 -Gen auf Chromosom 2 Genort q37.1 zugrunde, welches für die DIS3 like 3'-5' Exoribonuclease 2 kodiert.[5][6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Bereits bei Geburt vorliegende Makrosomie mit Viszeromegalie und, vermehrter Häufigkeit von Nierentumoren wie Hamartome, Nephroblastomatose und Wilms-Tumor
- Häufig Polyhydramnion
- Dysmorphien des Gesichtes mit tief ansetzenden Augen und Ohren, Epikanthus, eingesunkene und breite Nasenwurzel
- Inselzell-Hyperplasie mit Hyperinsulinismus
- Häufig Kryptorchismus
Ferner können eine ganze Reihe weiterer Fehlbildungen vorkommen.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Pränatal ist eine Verdachtsdiagnose bereits im Feinultraschall mit dem Nachweis einer Makroglossie und vergrößerten oder vermehrt echogenen Nieren möglich.[2][7]
Nach der Geburt gelten die Gesichtsveränderungen als wegweisend: aufwärts geschwungenes Kopfhaar, flacher Nasenrücken, schlaffer Gesichtsausdruck mit offen stehendem Mund, vorspringende Oberlippe und leichte Mikrogenie.[2]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das MOMO-Syndrom und Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom.
Heilungsaussicht
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Prognose ist ungünstig. Die Sterblichkeit in der Neugeborenenzeit ist hoch aufgrund von Hyperinsulinismus, Sepsis und Ateminsuffizienz. Später entwickelt sich häufig ein Wilmstumor.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- G. Neri, M. E. Martini-Neri, B. E. Katz, J. M. Opitz: The Perlman syndrome: familial renal dysplasia with Wilms tumor, fetal gigantism and multiple congenital anomalies. 1984. In: American journal of medical genetics. Part A, November 2013, Band 161A, Nr. 11, S. 2691–2696; doi:10.1002/ajmg.a.36316, PMID 24166810.
- H. M. Chang, R. Triboulet, J. E. Thornton, R. I. Gregory: A role for the Perlman syndrome exonuclease Dis3l2 in the Lin28-let-7 pathway. In: Nature, Mai 2013, Band 497, Nr. 7448, S. 244–248; doi:10.1038/nature12119, PMID 23594738, PMC 3651781 (freier Volltext).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Perlman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ E. Liban, I. L. Kozenitzky: Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. In: Cancer, April 1970, Band 25, Nr. 4, S. 885–888; PMID 4315293.
- ↑ M. Perlman, G. M. Goldberg, J. Bar-Ziv, G. Danovitch: Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. In: The Journal of pediatrics, September 1973, Band 83, Nr. 3, S. 414–418; PMID 4353457.
- ↑ Perlman Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. R. Morris, D. Astuti, E. R. Maher: Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms Tumor Predisposition and DIS3L2. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] April 2013; doi:10.1002/j.1552-4876.2013.31358.x, PMID 23576526.
- ↑ J. L. Alessandri, F. Cuillier, D. Ramful, S. Ernould, S. Robin, S. de Napoli-Cocci, J. P. Rivière, S. Rossignol: Perlman syndrome: report, prenatal findings and review. In: American journal of medical genetics. Part A, Oktober 2008, Band 146A, Nr. 19, S. 2532–2537; doi:10.1002/ajmg.a.32391, PMID 18780370 (Review).
