Phakomatosis pigmentokeratotica
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.8 | Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Phakomatosis pigmentokeratotica ist eine sehr seltene, zu den Phakomatosen zählende Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes mit einer Kombination von systematisiertem Naevus sebaceus und Naevus spilus.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1996 durch Rudolf Happle und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Als zugrunde liegende Ursache wird bislang ein genetisches Mosaik[1] bzw. eine Mutation im HRAS-Gen mit postzygotischer Aktivierung einer Progenitorzelle im Sinne einer RASopathie.[4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zusätzlich zu den Hautveränderungen finden sich vermehrt:[1]
- halbseitige Atrophie mit Muskelschwäche
- segmentale (nur bestimmte Abschnitte betreffende) Dysästhesie und/oder Hyperhidrose
- Epilepsie, Taubheit
- Ptosis, Strabismus
- oder Geistige Behinderung
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- A. Kubo, D. Yamada: Phakomatosis Pigmentokeratotica. In: The New England Journal of Medicine. Band 381, Nummer 15, Oktober 2019, S. 1458, doi:10.1056/NEJMicm1817155, PMID 31597022.
- Boris N. Gamayunov, Nikolay G. Korotkiy, Elena E. Baranova: Phacomatosis pigmentokeratotica or the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome?. In: Clinical Case Reports. Bd. 4, 2016, S. 564, doi:10.1002/ccr3.570.
- A. Saraswat, S. Dogra, A. Bansali, B. Kumar: Phakomatosis pigmentokeratotica associated with hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets: improvement in phosphate homeostasis after partial laser ablation. In: The British journal of dermatology. Bd. 148, Nr. 5, Mai 2003, S. 1074–1076, PMID 12786855 (Review).
- V. A. Hill, R. H. Felix, P. S. Mortimer, J. I. Harper: Phacomatosis pigmentokeratotica. In: Journal of the Royal Society of Medicine. Bd. 96, Nr. 1, Januar 2003, S. 30–31, PMID 12519801, PMC 539370 (freier Volltext).
- Gianluca Tadini, Lucia Restano, Ricardo Gonzáles-Pérez, M. Antonia Gonzáles-Enseñat, M. Asunción Vincente-Villa, Stefano Cambiaghi, Paolo Marchettini, Massimo Mastrangelo, Rudolf Happle: Phacomatosis Pigmentokeratotica. In: Archives of Dermatology. Bd. 134, 1998, S. 333, doi:10.1001/archderm.134.3.333.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ a b Phakomatosis pigmentokeratotica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. Happle, R. Hoffmann, L. Restano, R. Caputo, G. Tadini: Phacomatosis pigmentokeratotica: a melanocytic-epidermal twin nevus syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 65, Nr. 4, November 1996, S. 363–365, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<363::AID-AJMG27>3.0.CO;2-R, PMID 8923953 (Review).
- ↑ Leopold Groesser, Eva Herschberger, Ana Sagrera, Tor Shwayder, Katharina Flux, Laura Ehmann, Andreas Wollenberg, Antonio Torrelo, Lorea Bagazgoitia, Blanca Diaz-Ley, Sigrid Tinschert, Ilske Oschlies, Sebastian Singer, Marion Mickler, Agusti Toll, Michael Landthaler, Francisco X. Real, Christian Hafner: Phacomatosis Pigmentokeratotica Is Caused by a Postzygotic HRAS Mutation in a Multipotent Progenitor Cell. In: Journal of Investigative Dermatology. Bd. 133, 2013, S. 1998.
