SOLAMEN-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – Lipomatose – Arteriovenöse Malformation – Epidermal-Naevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen^[1] und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.^[2]

Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2007 durch den französischen Dermatologen Frédéric Caux und Mitarbeiter vorgeschlagen.^[3]

Stattdessen hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt.^[4]

Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden.^[5]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen in Form eines Mosaiks im PTEN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 zugrunde.^[5]

Klinische Erscheinungen

Zusätzlich zu den typischen Befunden des Cowden-Syndromes finden sich:^[6]

lokaler, mäßig ausgeprägter Riesenwuchs
Lipohypertrophie
Gefäßfehlbildungen (Angiome) der Arterien, Venen und Lymphgenfässe
Epidermaler Nävus

Literatur

S. K. Gupta,. Sushantika, A. Abdelmak: Isolated SOLAMEN Syndrome. In: Indian journal of dermatology. Band 66, Nummer 5, 2021, S. 561–563, doi:10.4103/ijd.IJD_675_20, PMID 35068519, PMC 8751729 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ Eintrag zu Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ F. Caux, H. Plauchu, F. Chibon, L. Faivre, O. Fain, P. Vabres, F. Bonnet, Z. B. Selma, L. Laroche, M. Gérard, M. Longy: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 15, Nr. 7, Juli 2007, S. 767–773, doi:10.1038/sj.ejhg.5201823, PMID 17392703.
↑ Gene Reviews
↑ ^a ^b Cowden syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Proteus-Syndrom

[Orpha-1] Eintrag zu Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] F. Caux, H. Plauchu, F. Chibon, L. Faivre, O. Fain, P. Vabres, F. Bonnet, Z. B. Selma, L. Laroche, M. Gérard, M. Longy: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 15, Nr. 7, Juli 2007, S. 767–773, doi:10.1038/sj.ejhg.5201823, PMID 17392703.

[4] Gene Reviews

[Omim-5] Cowden syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Proteus-Syndrom

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

SOLAMEN-Syndrom

Inhaltsverzeichnis

Verbreitung und Ursache

Klinische Erscheinungen

Literatur

Einzelnachweise

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