Syndrom der embryonalen Disorganisation

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Das Syndrom der embryonalen Disorganisation oder englisch Human Disorganization Syndrome ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch angeborene, an ein Amniotisches-Band-Syndrom erinnernde Defekte assoziiert mit hamartösen Hautveränderungen, überzähligen und ektopen Gliedmaßen und Doppelanlage innerer Organe.[1]

Die Anomalien können mehrere Körperabschnitte und alle drei Keimblätter betreffen. Der Zeitpunkt der Schädigung liegt in der Blastogenese, in welcher Mittellinienstrukturen und Extremitäten angelegt werden.[2]

An das Syndrom ist bei Vorliegen multipler Fehlbildungen zu denken, die nicht zu einem bekannten Krankheitsbild wie Syndrom oder Sequenz passen.

Laut der medizinischen Datenbank Orphanet gilt der Begriff als veraltet und kann durch die Bezeichnung Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom ersetzt werden.[3] Zu dieser Krankheitsgruppe zählen:

Literatur

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Einzelnachweise

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  1. ↑ J. R. Wax, M. G. Pinette, R. Smith, A. Cartin, S. Butler, J. Blackstone: Prenatal sonographic findings in human disorganization syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Bd. 29, Nr. 2, Februar 2010, S. 301–305, ISSN 1550-9613. PMID 20103803.
  2. ↑ W. N. Delgado Luengo, M. Luisa Hernández Rodríguez, I. Valbuena Pirela, S. González Ferrer, P. Estrada Corona, I. Chacón Fonseca, J. Delgado Luengo, A. Morales-Machín, L. Borjas Fuentes, M. Caridad Martínez Basalo, J. Chacín: Human disorganization complex, as a polytopic blastogenesis defect: a new case. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 125A, Nr. 2, März 2004, S. 181–185, ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.20307. PMID 14981721.
  3. ↑ Eintrag zu OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 29. Juli 2024.
  4. ↑ Eintrag zu Dysplasie, faziokardiomele letale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  5. ↑ Eintrag zu Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  6. ↑ Eintrag zu Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  7. ↑ Eintrag zu Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  8. ↑ Eintrag zu Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  9. ↑ Eintrag zu Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  10. ↑ Eintrag zu Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  11. ↑ Eintrag zu MARCH-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  12. ↑ Eintrag zu Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  13. ↑ Eintrag zu Phosphoribosylaminoimidazol-Carboxylase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  14. ↑ Eintrag zu Thakker-Donnai-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  15. ↑ Eintrag zu Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
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