X-chromosomale Retinoschisis

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q14.1 Angeborene Retinoschisis
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung {{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die X-chromosomale Retinoschisis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Augen mit einer Spaltung der Netzhaut (Retina), einer Retinoschisis.[1][2][3][4]

Es ist nur das männliche Geschlecht betroffen mit Verlust der Sehkraft durch frühzeitig auftretende Makuladegeneration und führt oft schon beim Kind zu starken Sehbehinderungen bis zur Erblindung.[5]

Synonyme sind: Juvenile geschlechtsgebundene Retinoschisis; Retinoschisis, juvenile, X-chromosomale; XLRS

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1898 durch den österreichischen Augenarzt J. Haas.[6]

Die Häufigkeit wird mit zwischen 1 zu 5.000–25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[5] Häufig betroffen sind junge weitsichtige Männer.[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im RS1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.13 zugrunde, welches für Retinoschisin, einem in Fotorezeptoren und Bipolaren Zellen der Retina vorkommendes Protein kodiert.[5][7]

Klinische Erscheinungen

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[5][2]

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung ergänzt durch Elektroretinogramm, Optische Kohärenztomografie und ggf. humangenetische Untersuchung.[5]

Differentialdiagnostik

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[5][8]

Die Betroffenen werden regelmäßig augenärztlich kontrolliert, eventuelle Komplikationen operativ behandelt.[5]

Einzelnachweise

[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
  1. A. B. Renner, H. Helbig: Retinoschisis: Formen, Manifestation, Therapiemöglichkeiten. In: Zeitschrift praktische Augenheilkunde, 2008, Band 29, S. 459–469, kaden-verlag.de (PDF; 737 KB)
  2. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. emedicine Juvenile Retinoschisis
  4. Pschyrembel online
  5. a b c d e f g Eintrag zu Retinoschisis, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. J. Haas: Ueber das Zusammenvorkommen von Veraenderungen der Retina und Choroidea. In: Archiv Augenheilkunde, 1898, Band 37, S. 343–348
  7. Retinoschisis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. [GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on X-Linked Juvenile Retinoschisis Gene Review]