ARC-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q 89.7 | Multiple angeborene Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das ARC-Syndrom, Akronym für Arthrogryposis multiplex congenita, Renale Funktionsstörung und Cholestase, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen angeborene Gelenksteife, Nierenfunktionsstörung und Gallenstau.[1]
Synonyme sind: Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung – Cholestase
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 durch die französischen Pathologen C. Nezelof und Mitarbeiter.[2]
Allerdings hatten A. R. Lutz-Richner und R. F. Landolt bereits 1973 eine Kombination von familiärer Gallengangsfehlbildung und tubulärern Niereninsuffizienz beschrieben.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1, in 75 % der Familien, Mutationen im VPS33B-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1, das am intrazellulären Proteintransport und an der Membranfusion beteiligt ist[4]
- Typ 2, Mutationen im VIPAS39-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kindesalter
- Nierenfunktionsstörung von isolierter renaler tubulärer Azidose bis Fanconi-Syndrom
- im Blutserum verminderte Aktivität der Gammaglutamyl-Transferase
- Leberveränderungen mit Cholestase, Gallengangatresie, Ablagerung von Lipofuszin
- Ausgeprägte Gedeihstörung
- Blutungsneigung aufgrund einer Dysfunktion der Thrombozyten
- Gesichtsauffälligkeiten, tiefsitzende Ohren, schlaffe Haut, hoher Gaumenbogen, schnabelförmige Nase, kleine vordere Fontanelle
- rezidivierende Fieberschübe und Durchfälle
- begleitende Hirnfehlbildungen und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind:
- Byler-Syndrom (familiäre progrediente intrahepatische Cholestase)
- andere Formen der Arthrogryposis multiplex congenita
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Lediglich eine symptomatische Behandlung der metabolischen Azidose und der Cholestase sind derzeit möglich. Viele Betroffene versterben bereits im ersten Lebensjahr oder entwickeln eine Leberzirrhose.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. Mutlu, Y. Aslan, F. Aktürk-Acar, M. Çakır, E. Erduran, M. Kalyoncu: ARC syndrome. In: The Turkish journal of pediatrics. Band 59, Nummer 4, 2017, S. 487–490, doi:10.24953/turkjped.2017.04.019, PMID 29624233.
- A. Giraud, F. Ramond, C. Cremillieux, R. Touraine, H. Patural, J. L. Stephan: Le phénotype complexe du syndrome ARC : une nouvelle observation. In: Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. Band 24, Nummer 2, Februar 2017, S. 131–134, doi:10.1016/j.arcped.2016.11.004, PMID 28007512.
- M. A. Akbar, R. Mandraju, C. Tracy, W. Hu, C. Pasare, H. Krämer: ARC Syndrome-Linked Vps33B Protein Is Required for Inflammatory Endosomal Maturation and Signal Termination. In: Immunity. Band 45, Nummer 2, 08 2016, S. 267–279, doi:10.1016/j.immuni.2016.07.010, PMID 27496733, PMC 4988897 (freier Volltext).
- V. Velmishi, E. Dervishi, D. Bali, A. Shehu, P. Cullufi: Constipation as an Atypical Sign of ARC Syndrome - Case Report. In: Current health sciences journal. Band 42, Nummer 2, 2016 Apr-Jun, S. 203–206, doi:10.12865/CHSJ.42.02.13, PMID 30568833, PMC 6256161 (freier Volltext).
- A. Elmeery, K. Lanka, J. Cummings: ARC syndrome in preterm baby. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Band 33, Nummer 10, Oktober 2013, S. 821–822, doi:10.1038/jp.2013.62, PMID 24071963.
- J. Denecke, K. P. Zimmer, R. Kleta, H. G. Koch, H. Rabe, C. August, E. Harms: Arthrogryposis, renale tubuläre Dysfunktion, Cholestase (ARC)-Syndrom: Fallbeschreibung und Literaturübersicht. In: Klinische Pädiatrie. Band 212, Nummer 2, 2000 Mär-Apr, S. 77–80, doi:10.1055/s-2000-9656, PMID 10812557.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung – Cholestase. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. Nezelof, M. C. Dupart, F. Jaubert, E. Eliachar: A lethal familial syndrome associating arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction, and a cholestatic and pigmentary liver disease. In: The Journal of pediatrics. Band 94, Nummer 2, Februar 1979, S. 258–260, PMID 762621.
- ↑ A. R Lutz-Richner, R. F. Landolt: Familiaere Gallengangmissbildungen mit tubulaerer Niereninsuffizienz. In: Helv. Paediat. Acta, Bd. 28, 1973, S. 1–12
- ↑ Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
