Acheiropodie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en) |
| Q71.3 | Angeborenes Fehlen der Hand oder eines oder mehrerer Finger |
| Q72.3 | Angeborenes Fehlen des Fußes oder einer oder mehrerer Zehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Acheiropodie, von altgriechisch χείρ cheir, deutsch ‚Hand‘, altgriechisch πούς, ποδός pous, podos, deutsch ‚Fuß‘ + ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen von Händen und Füßen. Es handelt sich um eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der Teile des peripheren Extremitätenanteils fehlen.[1]
Sie kann zusammen mit der Aphalangie (Fehlen von Finger- oder Zehengliedern), der Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen) zu den Terminalen transversalen Extremitätendefekten gezählt werden. Fehlt eine ganze Extremität, wird das als Amelie bezeichnet.[2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1929 durch W. Peacock.[4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurde diese Fehlbildung fast nur in Brasilien beschrieben.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert.[5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:
- Eaton-McKusick-Syndrom
- Laurin-Sandrow-Syndrom[6]
- Polydaktylie des triphalangealen Daumens[7]
- SD4, Synonym: Polysyndaktylie Typ Haas[8]
- Triphalangealer Daumen
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation vorgeburtlich oder im Neugeborenenalter
- beidseits fehlen wie amputiert Hände und Füße
Funktionelle Anpassung ist gut, auch Gehen ist mit Prothesen möglich
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich klinisch. Im Röntgen sieht man das Fehlen der distalen Humerusepiphyse, der Tibiadiaphyse sowie eine Aplasie von Radius, Ulna, Fibula und allen Hand- und Fußknochen.[1] Die Diagnose kann vorgeburtlich durch Ultraschall etwa ab der 23. Schwangerschaftswoche gestellt werden.[3]
Bei Tieren[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Fehlbildung kann auch bei Tieren auftreten. Bereits im Jahre 1939 war über diese Fehlbildungen (und andere) bei Kaninchen berichtet worden.[9]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. Ormazabal, N. Vaccari, R. Szulepa, M. P. Bidondo, P. Barbero, B. Groisman: Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina. In: Archivos argentinos de pediatria. Band 113, Nummer 5, Oktober 2015, S. e299–e303, doi:10.5546/aap.2015.e299, PMID 26294167.
- M. Guschmann, R. Becker, M. Urban, M. Entezami, S. Hese, M. Vogel: Femur-Fibula-Ulna(FFU)-Komplex in der 33. SSW. Sonographie, Radiologie, Pathologie und Differentialdiagnose anhand eines Fallberichtes. In: Klinische Pädiatrie. Band 213, Nummer 5, 2001, S. 301–305, doi:10.1055/s-2001-17225, PMID 11582532.
- A. Freire-Maia, N. Freire-Maia, N. E. Morton, E. S. Azevêdo, A. Quelce-Salgado: Genetics of acheiropodia (the handless and footless families of Brazil). VI. Formal genetic analysis. In: American Journal of Human Genetics. Band 27, Nummer 4, Juli 1975, S. 521–527, PMID 1155460, PMC 1762812 (freier Volltext).
- S. P. Toledo, P. H. Saldanha: A radiological and genetic investigation of acheiropody in a kindred including six cases. In: Journal de genetique humaine. Band 17, Nummer 1, Mai 1969, S. 81–94, PMID 5808544.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Acheiropodie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik., Band I, S. 104, 2. Aufl., Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
- ↑ a b I. Temur, K. Ulker, I. Volkan, M. Karaca, M. Ersoz, A. Gul, E. Adiguzel: The first case of Horn Kolb Syndrome in Turkey, diagnosed prenatally at the 23(rd) week of a pregnancy: A very rare and unusual case far from the original geography. In: The American Journal of Case Reports. Band 13, 2012, S. 106–108, doi:10.12659/AJCR.883025, PMID 23569502, PMC 3615972 (freier Volltext).
- ↑ W. Peacock: Hereditary absence of hands and feet. In: Eugenical News, Band 14, S. 46–47, 1929
- ↑ Acheiropody. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Laurin-Sandrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Syndaktylie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. S. Greene, J. A. Saxton: Hereditary Brachydactylia And Allied Abnormalities In The Rabbit. In: The Journal of Experimental Medicine. Band 69, Nummer 2, Januar 1939, S. 301–314, doi:10.1084/jem.69.2.301, PMID 19870848, PMC 2133737 (freier Volltext).
