Acrokeratosis verruciformis
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Acrokeratosis verruciformis ist eine seltene angeborene Hauterkrankung mit einer bereits bei Kindern beginnenden, die unteren Extremitäten betreffenden Verhornungsstörung und flachwarzenartigen Veränderungen.[1]
Inwieweit es sich um eine eigenständige Erkrankung oder lediglich um eine Variante des Morbus Darier handelt, wird nicht einheitlich behandelt.[2][3]
Synonyme sind: Hopf-Keratose; Hopf-Syndrom; Acrokeratosis verruciformis Hopf
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch Gustav Hopf.[4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP2A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für die sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ ATPase2 (SERCA2) kodiert.[5][3]
Dieses Gen ist auch beim Morbus Darier betroffen, so dass es sich um allele Erkrankungen handeln dürfte.[6]
Anscheinend liegen unterschiedliche Mutationen vor.[7]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[3]
- Beginn in den ersten Lebensjahren
- Verhornungsstörung mit Plattwarzen (Verruca plana)
- Untere Extremität betroffen
- ähnlich dem Morbus Darier, aber mildere Form ohne Dyskeratosen und ohne Akantholysen
Möglich ist die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinomes.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind neben dem Morbus Darier Flachwarzen bei Jugendlichen, Stachelwarzen, Epidermodysplasia verruciformis, Lichen ruber planus, Akrokeratoelastoidose, Porokeratosen und Stukko-Keratosen.[2]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- B. Behera, N. Prabhakaran, S. Naveed, R. Kumari, D. M. Thappa, D. Gochhait: Dermoscopy of acrokeratosis verruciformis of Hopf. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 77, Nr. 2, August 2017, S. e33–e35, doi:10.1016/j.jaad.2017.01.003, PMID 28711099.
- O. Hafner, F. Vakilzadeh: Acrokeratosis-verruciformis-ähnliche Veränderungen beim Morbus Darier. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 48, Nr. 8, August 1997, S. 572–576, PMID 9378638.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Acrokeratosis verruciformis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ a b c emedicine.medscape
- ↑ G. Hopf: Über eine bisher nicht beschriebene disseminierte Keratose (Akrokeratosis verruciformis). In: Dermatologische Zeitschrift, Bd. 60, 1931, S. 227–250.
- ↑ Acrokeratosis verruciformis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. Dhitavat, S. Macfarlane, L. Dode, N. Leslie, A. Sakuntabhai, R. MacSween, E. Saihan, A. Hovnanian: Acrokeratosis verruciformis of Hopf is caused by mutation in ATP2A2: evidence that it is allelic to Darier's disease. In: The Journal of investigative dermatology. Bd. 120, Nr. 2, Februar 2003, S. 229–232, doi:10.1046/j.1523-1747.2003.t01-1-12045.x, PMID 12542527.
- ↑ A. Ronan, A. Ingrey, N. Murray, P. Chee: Recurrent ATP2A2 p.(Pro602Leu) mutation differentiates Acrokeratosis verruciformis of Hopf from the allelic condition Darier disease. In: American journal of medical genetics. Part A. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2017, doi:10.1002/ajmg.a.38268, PMID 28498512.
