Adams-Oliver-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.
Symptome[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Im Einzelnen können auftreten:
Symptome im Bereich des Kopfes[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
- Ossifikationsstörung des Schädels
- Porenzephalie/Schizenzephalie
assoziiert mit der Aplasia cutis congenita
Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- auffälliges EEG
- mentale/psycho-motorische Retardierung
- muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
- Epilepsie
- Enzephalozele/Exenzephalie
- Hemiplegie/Hemiparese
- Strabismus (Schielen)
- Mikrophthalmie
- Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven
Veränderungen der Gliedmaßen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Fehlbildung der Mittelhand
- Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
- ungleichmäßige Länge/Form der Finger
- Syndaktylie der Finger
- kurze Hände/Brachydaktylie
- kleine oder fehlende Fingernägel
- kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
- Hohlfuß
- Klumpfuß/Knickfuß
- kleine oder fehlende Zehennägel
Sonstige[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- angeborene Herzerkrankung
- Fehlbildung des Herzseptums
- Fallot-Tetralogie
- überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
- Frühgeburtlichkeit
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- F. M. Adams, C. P. Oliver: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36, S. 3–7.