CCMCO-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q12.0 | Cataracta congenita |
| Q13.4 | Mikrokornea, kongenital |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das CCMCO-Syndrom, Akronym für Congenitale Catarakt, Mikrokornea und Cornea-Opazität (Eintrübung), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: englisch Congenital cataract microcornea with corneal opacity; Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea; CORNEAL OPACIFICATION WITH OTHER OCULAR ANOMALIES; COPOA; SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 als rezessive Form einer Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (Kerato-irido-lentikuläre Dysgenesie; englisch Anterior segment mesenchymal dysgenesis) durch den Augenarzt Kamron Khan und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im PXDN-Gen auf Chromosom 2 Genort p25.3 zugrunde, welches für Peroxidasin homolog kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene Katarakt
- Mikrokornea
- Hornhauttrübung
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Analyse gesichert.
Einzelheiten zu Diagnose und Behandlung s. unter den aufgeführten Augenveränderungen.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- A. Choi, R. Lao, P. Ling-Fung Tang, E. Wan, W. Mayer, T. Bardakjian, G. M. Shaw, P. Y. Kwok, A. Schneider, A. Slavotinek: Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis. In: European Journal of Human Genetics. Band 23, Nummer 3, März 2015, S. 337–341, doi:10.1038/ejhg.2014.119, PMID 24939590, PMC 4326713 (freier Volltext).
- K. Khan, A. Rudkin, D. A. Parry, K. P. Burdon, M. McKibbin, C. V. Logan, Z. I. Abdelhamed, J. S. Muecke, N. Fernandez-Fuentes, K. J. Laurie, M. Shires, R. Fogarty, I. M. Carr, J. A. Poulter, J. E. Morgan, M. D. Mohamed, H. Jafri, Y. Raashid, N. Meng, H. Piseth, C. Toomes, R. J. Casson, G. R. Taylor, M. Hammerton, E. Sheridan, C. A. Johnson, C. F. Inglehearn, J. E. Craig, M. Ali: Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma. In: American Journal of Human Genetics. Band 89, Nummer 3, September 2011, S. 464–473, doi:10.1016/j.ajhg.2011.08.005, PMID 21907015, PMC 3169830 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Katarakt, kongenitale - Mikrokornea – Hornhauttrübung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. Khan, A. Al-Maskari, M. McKibbin, I. M. Carr, A. Booth, M. Mohamed, S. Siddiqui, J. A. Poulter, D. A. Parry, C. V. Logan, A. Hashmi, T. Sahi, H. Jafri, Y. Raashid, C. A. Johnson, A. F. Markham, C. Toomes, A. Rice, E. Sheridan, C. F. Inglehearn, M. Ali: Genetic heterogeneity for recessively inherited congenital cataract microcornea with corneal opacity. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 52, Nummer 7, Juni 2011, S. 4294–4299, doi:10.1167/iovs.10-6776, PMID 21474777, PMC 3175982 (freier Volltext).
- ↑ Corneal opacification and other ocular anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
