CEDNIK-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut - Hereditäre Palmoplantarkeratose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das CEDNIK-Syndrom gehört zu den sehr seltenen angeborenen Syndromen mit Keratoderma, einer die Haut betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) und zusätzlichen Entwicklungsstörungen des Nervensystems.
Der Begriff ist ein Akronym für CErebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmo-plantares Keratoderm.[1]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 2005 durch den Israelischen Arzt Eli Sprecher.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurden etwa 10 Patienten aus zwei Familien beschrieben.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SNAP29-Gen im Chromosom 22 am Genort q11.2 zugrunde, welches für das SNAPE-Protein kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[4]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
- typische Gesichtsdysmorphien mit Hypertelorismus, breiter Nasenwurzel, antimongoloide Lidspalte
- mangelnde Kopf- und Rumpfkontrolle
- umherschweifende Augenbewegungen
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b CEDNIK-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. Sprecher, A. Ishida-Yamamoto, M. Mizrahi-Koren, D. Rapaport, D. Goldsher, M. Indelman, O. Topaz, I. Chefetz, H. Keren, T. J. O'brien, D. Bercovich, S. Shalev, D. Geiger, R. Bergman, M. Horowitz, H. Mandel: A mutation in SNAP29, coding for a SNARE protein involved in intracellular trafficking, causes a novel neurocutaneous syndrome characterized by cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 77, Nr. 2, August 2005, S. 242–251, doi:10.1086/432556, PMID 15968592, PMC 1224527 (freier Volltext).
- ↑ Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Genodermatosen
