Diskussion:Fanconi-Anämie
Ich bin kein Mediziner und wollte mir nicht erlauben irgendetwas über die behandlungsmöglichkeiten zu schreiben, zumal das für jemanden, der unbedarft ist, mit viel lesearbeit verbunden ist. Vlt. könnte sich mal jemand dazu durchringen, eine nähere beschreibung und behandlungsmöglichkeiten zu Verfassen. --Karlito 13:44, 10. Dez 2005 (CET)
Über die Krankheit, ihre Symptome etc. fehlen jegliche Angaben. --ahz 17:47, 10. Dez 2005 (CET)
- Ich hatte heute, nachdem ich den Artikel angelgt hatte, noch ein erhebliches Potential an Langeweile und habe den englischen Artikel übersetzt. Trotzdem sollte der Artikel noch einmal überarbeitet werden. Vlt. gibt es noch äquivaltente Beispiele, wie sie auf der englischen Seite stehen. Ich musste die englischen Beispiele herauslassen, da Sie hier in Dtl. eher einen antisemitischen Eindruck hinterlassen würden. (Kommentare im Quelltext).
Vlt sollte man auch die Behandlungsmöglichkeit der Blutbildungsstörung verallgemeinern, da diese nicht nur mit Knochenmark behandelbar ist, sondern auch mit anderen Stammzellen, welche die Blutbildung wiederherstellen können (Wie z.B. die aus dem Plazemtarestblut) <- Hier evtl auch noch ein Verweis auf die Behandlung von Eliane Gluckman im Jahre 1988 eingehen (s. Nabelschnurblut, soweit hat meine Langeweile bisher nicht gereicht)--Karlito 19:33, 10. Dez 2005 (CET)
Nur Jungen betroffen?[Quelltext bearbeiten]
Im Artikel steht: "Das Gen für die Untergruppe B (FANCB) stellt eine Ausnahme dar: Es befindet sich auf dem X-Chromosom. Von dieser Fanconi-Anämie-Untergruppe sind nur Jungen betroffen. Der Defekt, der die Krankheit auslöst, wird von der Mutter übertragen, die selbst gesund ist und nichts von ihrem verborgenen FANCB-Gendefekt weiß." Wieso sind hier nur Jungen betroffen? Was, wenn die Mutter heterozygot bzgl. des Allels ist und der Vater erkrankt? Dann können doch auch kranke Mädchen geboren werden (rez. Allel von der Mutter + eben das X-Chromosom des Vaters, das das rez. Allel trägt)?
- Mittlerweile steht im Artikel:"Von dieser Fanconi-Anämie-Untergruppe sind nur Jungen betroffen. Der Defekt, der die Krankheit auslöst, wird von der Mutter übertragen, die klinisch gesund, jedoch Konduktorin der Krankheit ist." Aber der Einwand der/des vorhergehenden Autorin/s gilt trotzdem, denn: "Von dieser Fanconi-Anämie-Untergruppe sind nur Jungen betroffen." Wenn so ein betroffener Junge die geschlechtsreife erreicht und fertil ist, und mit einer heterozygoten Merkmalsträgerin ein Mädchen zeugt, könnte dieses mit 50% iger Wahrscheinlichkeit homozygot für das Allel werden, und somit wären auch erkrankte Mädchen möglich. Daraus ergibt sich die neue Frage: "Können Patienten mit Fanconi-Anämie alt genug werden um Nachkommen zu zeugen, und wenn dies der Fall ist sind sie auch dazu fähig ?" Oder sollte genau das mit dieser Aussage ausgeschlossen werden ? 26. Jan 2011 (nicht signierter Beitrag von Freon (Diskussion | Beiträge) 18:02, 26. Jan. 2011 (CET))
- laut (FA im Erwachsenenalter) ist die durchschnittliche Lebenserwartung 25, über Unfruchtbarkeit habe ich nichts gefunden, demzufolge ist die Aussage, es seien nur Jungen betroffen falsch, und der von Freon geäußerte Einwand richtig. 134.61.66.92 (23:19, 19. Aug. 2012 (CEST), Datum/Uhrzeit nachträglich eingefügt, siehe Hilfe:Signatur)
Genetik[Quelltext bearbeiten]
Im Artikel steht: "besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25 %iges Risiko" - Bezieht sich diese Wahrscheinlichkeitsangabe auf die allgemeine Vererbungslehre eines autosomal rezesiven Erbgangs, oder stammt die Zahl aus eine statistischen Häufigkeitsauswertung (Quellenangabe?) ?
-- 26. Jan 2011 (nicht signierter Beitrag von Freon (Diskussion | Beiträge) 18:02, 26. Jan. 2011 (CET))
Gentherapie[Quelltext bearbeiten]
Diese Studie [1] (dazu: [2]) sollte wohl im Artikel erwähnt werden. --Gerbil 12:24, 10. Aug. 2009 (CEST)