Diskussion:Rett-Syndrom
Kritik[Quelltext bearbeiten]
Mir gefallen die 125% und die Weitergabe durch den Vater nicht. Wo kommt das her? Es muesste darauf hingewiesen werden, dass Mutationen spontan entstehen und dieses sowohl im Kind und tatsaechlich als auch als germline mosaic in den Eltern - dem Vater wie auch der Mutter. Solange da keine Quellenangabe hinzukommt, loesche ich den Absatz erstmal. Bei der nervlichen Belastung durch das behinderte Kind hilft eine Anleitung zu einem undifferenzierten "Vermutlich bist Du schuld" nur wenig. Bei OMIM wird von einer hereditären Weitergabe von 1-2% gesprochen. Ob die de novo Mutationen nun im Kind oder bei den Eltern zu suchen sind und zu welchem Prozentsatz .... naja, das auszuformulieren ueberlasse ich den Genetikern unter uns. -- smoet
Auch ich habe Zweifel daran, ob die Gynäkotropie wirklich durch die Mutationen in der Spermatogenese erklärt werden kann. Habe mal gehört, dass es eher darin begründet liegt, dass die X-chromosomale Erkrankung im männlichen Geschlecht intrauterin bereits letal wirkt. Habe gerade leider keine verlässliche Quelle zur Hand. (nicht signierter Beitrag von 128.176.254.105 (Diskussion 16:49, 16. Jun. 2010 (CEST))
"das Erreichen eines normalen Alters ist möglich." ergibt keinen Sinn. Was ist das normale Alter? Die durchschnittliche Lebenserwartung? (eraser 30.7.7)
- Ist mir auch aufgefallen. Macht keinen Sinn. --80.171.26.95 04:07, 9. Apr. 2012 (CEST)
"Spiegel"-Artikel zum Thema[Quelltext bearbeiten]
Es ist jetzt der Artikel zum Rett-Syndrom aus dem aktuellen "Spiegel" online verfügbar:
http://www.spiegel.de/spiegel/0,1518,581413,00.html
Wenn keine Einwände bestehen, werde ich ihn in den nächsten Tagen bei den Weblinks hinzufügen.
Was is'n mit Kiffen?[Quelltext bearbeiten]
Dieser Bericht klingt so als ob Gras ganz hilfreich sein kann. Davon findet man nichts unter den Therapien. (nicht signierter Beitrag von 46.114.150.83 (Diskussion) 09:34, 1. Okt. 2014 (CEST))
- In dem Artikel geht es um das Dravet-Syndrom eine Form der Epilepsie und nicht um das Rett-Syndrom.--TempusTacet (Diskussion) 19:47, 23. Apr. 2023 (CEST)
- @TempusTract: Danke Dir für die Richtigstellung! Hier geht gern mal was durcheinander, ob das am "Kiffen" liegt?? Grüsse, --Goris (Diskussion) 11:00, 29. Apr. 2023 (CEST)
Korrektur[Quelltext bearbeiten]
Im zweiten Kapitel habe ich beim ersten Symptom einen Grammatikfehler wahrscheinlich falsch korrigiert. Wenn die Regression vor dem Ende des achtzehnten Monats beginnt, dann ist jetzt alles richtig. Wenn die Regression aber erst nach dem Ende des achtzehnten Lebensmonats beginnt, dann muss das deutlich vermerkt werden. Dann muss das Wort dann durch danach ersetzt werden. --Dr. Hartwig Raeder (Diskussion) 16:16, 2. Feb. 2015 (CET)
Defekter Weblink[Quelltext bearbeiten]
| Der folgende Weblink wurde von einem Bot („GiftBot“) als nicht erreichbar erkannt. |
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- http://www.foepaed.net/schnermann/rett-syndrom.pdf
- Vielleicht ist eine archivierte Version geeignet: archive.org
– GiftBot (Diskussion) 01:26, 2. Dez. 2015 (CET)
Rett-Syndrom in DSM-5?[Quelltext bearbeiten]
Im DSM-5 ist das Rett-Syndrom nicht mehr aufgeführt. Es wird einerseits als zusätzliche Störung der Autismus-Spektrum-Störung erwähnt ("autism spectrum disorder associated with Rett syndrome"), andererseits findet man das Syndrom bei der Autismus-Spektrum-Störung unter dem Eintrag "Differentialdiagnose". Letzteres legt nahe, dass das Rett-Syndrom ein eigenständiges Störungsbild ist. Dann verwundert es aber, dass es im DSM-5 sonst nicht mehr auftaucht. (Gilt es nicht mehr als psychische Störung? Scheint mir unwahscheinlich.) Was muss man daraus folgern? Gehört das Rett-Syndrom nun zur Autismus-Spektrum-Störung? Wäre es also als solche zu diagnostizieren? --87.184.209.85 10:45, 14. Mär. 2016 (CET)
- Das Rett-Syndrom kommt im DSM-5 nicht vor, da es aufgrund seiner eindeutigen genetischen Ursache nicht mehr als "mental disorder" klassifiziert wird, also tatsächlich nicht mehr als psychische Störung geehen wird. Auch in der ICD-11 ist das Rett-Syndrom nicht mehr bei den "Mental, behavioural or neurodevelopmental disorders" sondern unter LD90.4 bei den "Conditions with disorders of intellectual development as a relevant clinical feature" zu finden.--TempusTacet (Diskussion) 16:29, 22. Apr. 2023 (CEST)