EEM-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das EEM-Syndrom, Akronym für Ektodermaler Dysplasie, Ektrodaktylie und Makuladegeneration, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen aus dem äußeren Keimblatt, von Spalthand oder Spaltfuß und Sehverlust durch Makuladegeneration.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1983 durch die japanischen Kinderärzte Shozo Ohdo, Kiyotake Hirayama und Tamotsu Terawaki.[3]
Vorkommen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt wahrscheinlich autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im CDH3-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für das Cadherin-3 Protein (P-Cadherin) kodiert, ein Calcium bindendes Protein, das in unterschiedlichen Geweben für den Zellkontakt zuständig ist.[4][5] Dieses Gen ist auch bei der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie beteiligt.[1]
Mutationen im TP73L-Gen auf Chromosom 3 auf q28 könnten auch mit ein Auslöser sein.[6]
Klinik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Im Rahmen der Ektodermalen Dysplasie können auch Behaarungsstörungen, Zahnanomalien und das Fehlen der Augenbrauen vorkommen.
Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Spaltbildungen in Hand oder Fuß können bereits im Mutterleibe mittels Sonographie nachgewiesen werden.[7]
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c EEM-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Hayakawa, K. Yanashima, K. Kato, A. Nakajima, H. Yamauchi: Association of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy: EEM syndrome (case report). In: Ophthalmic paediatrics and genetics. Band 10, Nummer 4, Dezember 1989, S. 287–292, ISSN 0167-6784. PMID 2628819.
- ↑ S. Ohdo, K. Hirayama, T. Terawaki: Association of ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy: the EEM syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 20, Nummer 1, Februar 1983, S. 52–57, doi:10.1136/jmg.20.1.52, PMID 6302256, PMC 1048986 (freier Volltext).
- ↑ Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. W. Kjaer, L. Hansen, G. C. Schwabe, A. P. Marques-de-Faria, H. Eiberg, S. Mundlos, N. Tommerup, T. Rosenberg: Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome). In: Journal of medical genetics. Band 42, Nummer 4, April 2005, S. 292–298, ISSN 1468-6244. doi:10.1136/jmg.2004.027821. PMID 15805154. PMC 1736041 (freier Volltext).
- ↑ J. C. Zenteno, V. Berdón-Zapata, S. Kofman-Alfaro, O. M. Mutchinick: Isolated ectrodactyly caused by a heterozygous missense mutation in the transactivation domain of TP63. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 134A, Nummer 1, April 2005, S. 74–76, doi:10.1002/ajmg.a.30277, PMID 15736220.
- ↑ L. T. Rios, E. Araujo Júnior, A. C. Caetano, L. M. Nardozza, A. F. Moron, M. G. Martins: Prenatal Diagnosis of EEC Syndrome with "Lobster Claw" Anomaly by 3D Ultrasound. In: Journal of clinical imaging science. Band 2, 2012, S. 40, ISSN 2156-5597. doi:10.4103/2156-7514.99153. PMID 22919554. PMC 3424774 (freier Volltext).
