Epidermolytische palmoplantare Keratose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Hereditäre Palmoplantarkeratose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Epidermolytische palmoplantare Keratose ist die häufigste Form der hereditären Palmoplantarkeratosen.[1][2] Diese Hyperkeratose ist scharf begrenzt mit rotem Randsaum an den Streckseiten der Hände und Füße.[3]
Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner; Palmoplantarhyperkeratose Typ Vörner; Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner-Unna-Thost; Epidermolytische palmoplantare Hyperkeratose, EPPK, Morbus Unna-Thost-(Vörner); lateinisch PPK cum degeneratione granulosa; englisch Tylosis; Keratosis of Greither
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1901 durch den deutschen Arzt Hans Vörner.[4][5]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit mindestens 4 zu 100.000 in Nordirland angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[6]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1 oder im KRT9-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welche für verschiedene Keratine kodieren.[7]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[6][3]
- Krankheitsbeginn in den ersten Lebensmonaten, Vollbild mit 3 bis 4 Jahren
- diffuse, scharf begrenzte Verhornungsstörung, streckseitenbetont, scharf begrenzt mit rotem Randsaum
- Uhrglasnägel
- Charakteristische Beteiligung der Achillessehnen
Mitunter auch Hyperhidrose an Hand- oder Fußflächen
Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Bereits aus dem Jahre 1880 stammt eine Beschreibung einer nichtepidermolytischen Form einer palmoplantaren Keratose durch Arthur Thost.[8]
Auch die Beschreibung von Paul Gerson Unna[9] wird als nichtepidermolytische Form angesehen[6], so dass die Verwendung der Namen „Unna-Thost“ für die epidermolytische Erkrankung vermieden werden sollte.[7][10]
Die „Keratosis of Greither“ bezieht sich auf den deutschen Dermatologen Aloys Greither.[11] Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als „Progressive Form der PPK“ bezeichnet.[6]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- W. Küster, A. Reis, H. C. Hennies: Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner: re-evaluation of Vörner's original family and identification of a novel keratin 9 mutation. In: Archives of dermatological research. Bd. 294, Nr. 6, August 2002, S. 268–272, doi:10.1007/s00403-002-0328-9, PMID 12192490.
- M. Z. Mofid, C. Costarangos, S. B. Gruber, S. E. Koch: Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vörner type) in a family with Ehlers-Danlos syndrome. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 38, Nr. 5 Pt 2, Mai 1998, S. 825–830, PMID 9591795.
- J. M. Mascaró, H. Torras, J. M. Mascaró: A child with unusual palms and soles. Epidermolytic palmoplantar keratoderma (PPK) of Vörner. In: Archives of dermatology. Bd. 132, Nr. 12, Dezember 1996, S. 1509, 1512, PMID 8961887.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ H. Hamm, R. Happle, T. Butterfass, H. Traupe: Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner: is it the most frequent type of hereditary palmoplantar keratoderma? In: Dermatologica. Bd. 177, Nr. 3, 1988, S. 138–145, PMID 2971584 (Review).
- ↑ Epidermolytische palmoplantare Keratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ H. Vörner: Zur Kenntniss des Keratoma hereditarium palmare et plantare. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Bd. 56, S. 3–31, 1901.
- ↑ Genodermatosen
- ↑ a b c d emedicine.medscape
- ↑ a b Palmoplantar keratoderma, epidermolytic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ A. Thost: Ueber erbliche Ichthyosis palmaris et plantaris cornea. Dissertation: Heidelberg, 1880
- ↑ P. G. Unna: Ueber das Keratoma palmare et plantare hereditarium. In: Vierteljahresschrift Dermatologie und Syphilis Bd. 15, S. 231–270, 1883.
- ↑ L. Lind, A. Lundström, P. A. Hofer, G. Holmgren: The gene for diffuse palmoplantar keratoderma of the type found in northern Sweden is localized to chromosome 12q11-q13. In: Human Molecular Genetics. Bd. 3, Nr. 10, Oktober 1994, S. 1789–1793, PMID 7531539.
- ↑ A. Greither: Keratosis extremitatum hereditaria progrediens mit dominantem Erbgang. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 3, Nr. 5, Mai 1952, S. 198–203, PMID 14945735.
