Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit beim Kindesalter beginnenden Erosionen des Hornhautepithels.[1][2]
Synonyme sind: Dystrophia Helsinglandica; Dystrophia Smolandiensis; Hornhauterosion, hereditäre rekurrente; Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen, englisch Franceschetti corneal dystrophy
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 vom schweizerischen Augenarzt Adolphe Franceschetti (1896–1968).[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q25.1 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kindesalter
- spontan oder durch geringes Trauma, Staub oder Rauch ausgelöste Erosionen
- Rötung, Photophobie, Tränenüberlauf
- nur selten verminderter Visus
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Epitheliale Basalmembrandystrophie und andere Stroma-Hornhautdystrophien.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- B. R. Lin, D. J. Le, Y. Chen, Q. Wang, D. D. Chung, R. F. Frausto, C. Croasdale, R. W. Yee, F. J. Hejtmancik, A. J. Aldave: Whole Exome Sequencing and Segregation Analysis Confirms That a Mutation in COL17A1 Is the Cause of Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy in a Large Dominant Pedigree Previously Mapped to Chromosome 10q23-q24. In: PloS one. Bd. 11, Nr. 6, 2016, S. e0157418, doi:10.1371/journal.pone.0157418, PMID 27309958, PMC 4911149 (freier Volltext).
- F. Jonsson, B. Byström, A. E. Davidson, L. J. Backman, T. G. Kellgren, S. J. Tuft, T. Koskela, P. Rydén, O. Sandgren, P. Danielson, A. J. Hardcastle, I. Golovleva: Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED). In: Human mutation. Bd. 36, Nr. 4, April 2015, S. 463–473, doi:10.1002/humu.22764, PMID 25676728.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ IC3D-Klassifikation
- ↑ A. Franceschetti: Hereditaere rezidivierende Erosion der Hornhaut. In: Zeitschrift für Augenheilkunde Bd. 66, 1928, S. 309–316.
- ↑ Epithelial recurrent erosion dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
