Erbliche Tumorerkrankungen
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Z80.- | Bösartige Neubildung in der Familienanamnese |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Erbliche Tumorerkrankungen werden in der Literatur unter verschiedenen Stichworten abgehandelt. Hier soll der häufig benutzte Begriff der familiär-hereditären monogenen Krebsdispositionssyndrome eingeführt werden.
Mechanismus[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Bisher sind etwa 20 monogene Krebsdispositionssyndrome genetisch charakterisiert worden. Der Erbgang ist fast immer autosomal dominant. Dieses erfolgt jedoch nicht durch einen dominant-negativen Mechanismus (DN) durch gain-of-function Mutationen (GOF), sondern durch Haploinsuffizienz auf der Basis von loss-of-function Mutationen (LOF). Entsprechend sind die ursächlichen Gene in der Regel keine Onkogene, sondern Tumorsuppressorgene. Die entsprechenden theoretischen Grundlagen lieferte Alfred G. Knudson mit seiner Knudsonhypothese.
Epidemiologie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Etwa 1–2 % aller Erkrankungsfälle an malignen Tumoren treten im Zusammenhang mit monogenen Krebsdispositionssyndromen auf.
Beispiele[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Das Retinoblastom wurde als erstes aus dieser Gruppe analysiert. Ausgangspunkt der molekulargenetischen Ursachenaufklärung war in diesem Fall die Identifikation von Deletionen auf dem Chromosom 13.
Übersicht über bekannte monogene Krebsdispositionssyndrome[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Christoph Wagener: Molekulare Onkologie. Thieme Verlag, Stuttgart 1999, ISBN 3-13-103512-9.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Cancers. In: Genes and Disease, National Center for Biotechnology Information (englisch)
