GJB3
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| Connexin 31 | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
Gap Junction-Beta-3-Protein | |
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 30.818 Dalton / 270 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | GJB3 EKV, CX31, DFNA2, DFNA2B | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 2707 | 14620 |
| Ensembl | ENSG00000188910 | ENSMUSG00000042367 |
| UniProt | O75712 | P28231 |
| Refseq (mRNA) | NM_001005752 | NM_001160012 |
| Refseq (Protein) | NP_001005752 | NP_001153484 |
| Genlocus | Chr 1: 34.78 – 34.79 Mb | Chr 4: 127.33 – 127.33 Mb |
| PubMed-Suche | 2707 | 14620
|
Connexin 31 ist ein Protein, das vom Gen GJB3 kodiert wird. Es gehört zur Familie der Connexine, die – zusammengelagert zum Hexamer – die Connexone bilden, aus denen letztendlich die Gap Junctions (Zellverbindungen) hervorgehen. Mutationen in diesem Gen können zu Taubheit oder Erythrokeratodermia variabilis, einer Hautkrankheit, führen.[1] Connexin 31 interagiert mit Consortin.[2]
Die Proteinstruktur ist typisch für die von Connexinen und enthält unter anderem eine Ansammlung von drei Cystein-Resten in jeder extrazellulären Schleife.[3]