Granuläre Hornhautdystrophie Typ I
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit multiplen kleinen oberflächlichen Ablagerungen zentral im Stroma der Hornhaut.[1][2]
Synonyme sind: GCD1; Granuläre Hornhautdystrophie, klassische; Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I; Groenouw-Syndrom; Hornhautdystrophie, granuläre; Hornhautdystrophie, bröckelige; Bücklers-I-Hornhautdystrophie; Hornhautentartung, familiäre, Fleischer (Typ I); englisch Groenouw-Fleischer dystrophy; Fleischer’s dystrophy; lateinisch Dystrophia corneae granulosa
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch die deutschen Augenärzte Arthur Groenouw[3], Bruno Fleischer (1874–1965)[4] und Max Bücklers (1895–1969).
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für das multifunktionale Protein Keratoepithelin kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsentwicklung in den ersten 10 Lebensjahren
- kleine, rundliche bis zackenartige Trübungen zentral in der Hornhaut eingebettet in klare Hornhautanteile
- erst spät abnehmende Sehschärfe
- Frühzeichen ist Photophobie
- oft wiederkehrende Erosionen
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Läsionen im Stroma erscheinen als weiße, diskrete, unregelmäßig geformte, scharf abgegrenzte Flecken.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- H. U. Møller: Granular corneal dystrophy Groenouw type I. Clinical and genetic aspects. In: Acta ophthalmologica. Supplement. Nr. 198, 1991, S. 1–40, PMID 1651039 (Review).
- emedicine.medscape
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Granuläre Hornhautdystrophie Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, München Bd. 21, 1890, S. 281–289.
- ↑ B. Fleischer: Über familiäre Hornhautentartung. In: Archiv für Augenheilkunde, 1905, Bd. 53; S. 263–344.
- ↑ Corneal dystrophy, Groenouw type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
