Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Osteolyse der Hand- und Fußwurzelknochen sowie häufig kombiniert mit chronischer Niereninsuffizienz.[1][2]
Vermutliche Synonyme sind: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; Osteolysis, Hereditary, of Carpal Bones With or Without Nephropathy; Multicentric Osteolysis, Autosomal Dominant; Thieffry-Kohler-Syndrom[3][4]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1958 durch die französischen Neuropädiater Stephane Thieffry (1910–1990) und Jacqueline Sorrel-Déjérine[5] sowie aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Pädiater David B. Shurtleff und Mitarbeiter.[6]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde.[7]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- fortschreitende Osteolyse der Hand- und Fußwurzelknochen
- Deformität der betroffenen Gelenke
- Nephropathie mit chronischer Niereninsuffizienz
Hinzu können Geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten kommen.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolysen. Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eventuell das gleiche Krankheitsbild.
Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den schweizerischen Radiologen Hans Rudolf Schinz (1891–1966) und Mitarbeiter.[8]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- F. Hardegger, L. A. Simpson, G. Segmueller: The syndrome of idiopathic osteolysis. Classification, review, and case report. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Band 67, Nummer 1, Januar 1985, S. 88–93, PMID 3968152. boneandjoint.org.uk (PDF)
- J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. Saunders, 1974, S. 211–218.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. Kohler, D. Babbitt, B. Huizenga, T. A. Good: Hereditary osteolysis. A clinical, radiological and chemical study. In: Radiology, Band 108, Nummer 1, Juli 1973, S. 99–105, doi:10.1148/108.1.99, PMID 4709054.
- ↑ R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich: T. In: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 1995, ISBN 978-3-642-97629-2, Online ISBN 978-3-642-97628-5 doi:10.1007/978-3-642-97628-5_24
- ↑ S. Thieffry, J. Sorrel-Dejerine: Forme speciale d’osteolyse essentielle hereditaire et familiale a stabilisation spontanee, survenant dans l’enfance. In: La Presse medicale. Band 66, Nummer 83, November 1958, S. 1858–1861, PMID 13623687.
- ↑ D. B. Shurtleff, R. S. Sparkes, D. K. Clawson, W. G. Guntherroth, N. K. Mottet: Hereditary osteolysis with hypertension and nephropathy. In: JAMA, Band 188, April 1964, S. 363–368, PMID 14114021.
- ↑ Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ H. R. Schinz, W. E. Baensch, E. Friedl, E. Uehlinger (Hrsg.): Lehrbuch der Röntgendiagnostik. Band 1, Teil 1. 1951, S. 734, Abb. Fig. 969.
