Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer isolierten Osteolyse der Akren, meist Finger und Zehen, und somit zu den Akroosteolysen gehörig.[1][2]
Synonym: Maroteaux-Lamy syndrome II (im Gegensatz zum Maroteaux-Lamy-Syndrom (I), einer Stoffwechselstörung).
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch die Pariser Kinderärzte und Humangenetiker Maurice Lamy (1895–1975) und Pierre Maroteaux (* 1926).[3]
Häufigkeit und Ursachen sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn in früher oder späterer Kindheit
- symptomlos und langsam verlaufende Osteolyse der Endphalangen an Hand und Fuß mit Finger- bzw. Zehenverkürzung
- Ulzeration der Haut über den betroffenen Gliedern, Nagelhypoplasie
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Im Röntgenbild Auflösung der Endphalangen, teilweise auch der Mittel- und Grundphalangen.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolyse, insbesondere die autosomal-rezessiv vererbliche hereditäre idiopathische Osteolyse Typ II Joseph, sowie einer Exposition gegenüber Vinylchlorid, sog. Vinylchlorid-Krankheit.[2]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- A. Al Kaissi, S. Scholl-Buergi, R. Biedermann, K. Maurer, J. G. Hofstaetter, K. Klaushofer, F. Grill: The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. In: Pediatric rheumatology online journal. Band 9, Oktober 2011, S. 31, doi:10.1186/1546-0096-9-31, PMID 21995273, PMC 3203843 (freier Volltext).
- J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development Saunders, 1974, S. 211–218.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Who named it
- ↑ P. Maroteaux, M. Lamy: Acro-ostéolyse dominante. In: Archives francaises de pédiatrie, Paris, 1961, 18: 693–702.
