Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom oder Opitz-G/BBB-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Hypertelorismus (weitem Augenabstand), Hypospadie (Entwicklungsstörung der Harnröhre) und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.[1][2]
Synonyme sind: BBB-Syndrom; Opitz-Syndrom; Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom; Opitz G/X-chromosomales BBB-Syndrom; Opitz-Frias-Syndrom
Die Bezeichnung Opitz-Syndrom bezieht sich auf den Erstbeschrieb durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 100.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 150 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teils autosomal-dominant, teils x-chromosomal-rezessiv.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Etwa 80 % der X-chromosomalen Fälle sind durch Mutationen im MID1-Gen verursacht. Das Gen kodiert für das Midline-1-Protein.
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Kriterien sind:[1]
- Ausgeprägter Hypertelorismus (in mehr als 95 %) mit breiter Nase und nach vorne gerichteten Nasenlöchern, prominente Stirn, Telekanthus
- Hypospadie ohne Kryptorchismus(in 80 %)
- Ohrmuscheldysplasie
- Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder Gaumenspalte (in 50 %)
- Larynxspalt (in 50 %)
- Speiseröhrenerkrankungen wie Dysphagie oder Gastroösophagealer Reflux (in 30 %)
- Geistige Behinderung (in einem Drittel)
- Zwerchfellhernie[4]
Selten können zusätzlich eine Analatresie, Larynxatresie, ein Vesikorenaler Reflux, Herzfehler, oder ein Iriskolobom auftreten.
Bei den weiblichen Überträger findet sich meist lediglich der Hypertelorismus.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Sonografie oder zuverlässig durch Chromosomanalyse ist möglich.[2][5]
Bei männlichen Patienten mit einer Kombination von Hypertelorismus zusammen mit Hypospadie oder laryngo-trachealen Auffälligkeiten muss an dieses Syndrom gedacht werden.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind das Graham-Cox-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom oder der Hypertelorismus vom Typ Teebi, das Baraitser-Winter-Syndrom, Kranio-fronto-nasale Dysplasie, Frontonasale Dysplasie und Aarskog-Syndrom.[2]
Heilungsaussicht[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie.
Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Auch von J. L. Frias und A. L. Rosenbloom stammt eine Beschreibung aus dem Jahre 1975.[6]
Mit dem Begriff Opitz-Syndrom wurden zunächst zwei verschiedene Erkrankungen bezeichnet und als G-Syndrom bzw. BBB-Syndrom differenziert. Seit der Erkenntnis, dass es sich lediglich um eine Erkrankung handelt, spricht man vom Opitz-G/BBB-Syndrom.[2]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- S. Y. Parashar, P. J. Anderson, T. C. Cox, N. McLean, D. J. David: Multidisciplinary management of Opitz G BBB syndrome. In: Annals of plastic surgery. Bd. 55, Nr. 4, Oktober 2005, ISSN 0148-7043, S. 402–407, PMID 16186708.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Opitz BBB/G-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. M. Opitz, D. W. Smith, R. L. Summitt: Hypertelorism and hypospadias. In: Journal of Pediatrics. 67, 1965, S. 968.
- ↑ J. Taylor, S. Aftimos: Congenital diaphragmatic hernia is a feature of Opitz G/BBB syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 4, Oktober 2010, ISSN 1473-5717, S. 225–226, doi:10.1097/MCD.0b013e32833b2bd3, PMID 20823703.
- ↑ Y. K. Cheng, J. Huang, K. M. Law, Y. M. Chan, T. Y. Leung, K. W. Choy: Prenatal diagnosis of maternally inherited X-linked Opitz G/BBB syndrome by chromosomal microarray in a fetus with complex congenital heart disease. In: Clinica Chimica Acta. Bd. 436, September 2014, ISSN 1873-3492, S. 140–142, doi:10.1016/j.cca.2014.05.006, PMID 24863803.
- ↑ J. L. Frias, A. L. Rosenbloom: Two new familial cases of the G syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 54–57, PMID 1227574.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- OPITZ GBBB Syndrome, Autosomal Dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- OPITZ GBBB Syndrome, X-Linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
