Insulinresistenz-Syndrom Typ A
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E13.- | Sonstiger näher bezeichneter Diabetes mellitus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hyperinsulinämie, Acanthosis nigricans und Zeichen eines Hyperandrogenismus.[1]
Synonyme sind: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans; Insulin Receptor, Defect in, with Insulin-Resistant Diabetes mellitus and Acanthosis nigricans; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans Type A
Die Bezeichnung wurde vom US-amerikanischen Arzt C. Ronald Kahn und Mitarbeitern im Jahre 1976 vorgeschlagen.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird auf 1:100.000 geschätzt,[3] die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, eventuell auch autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen in einem Teil der Fälle Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19, Genort p13.2 zugrunde, welches für die Tyrosinkinase kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kindes- bzw. Jugendalter
- Diabetes mellitus mit Insulinresistenz
- Acanthosis nigricans
- Hyperandrogenämie bei jungen Frauen ohne Lipodystrophie und ohne Übergewicht
Es besteht eine Assoziation mit dem Polyzystischen Ovar-Syndrom oder der Hyperthecosis ovarii.
Mitunter finden sich zusätzlich Gesichtsveränderungen wie bei Akromegalie und Muskelkrämpfe.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Im Vordergrund der klinischen Diagnose stehen bei jungen Frauen die Auswirkungen der Hyperandrogenämie, bei jungen Männern die Insulinresistenz und Acanthosis nigricans.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen aus der Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome:[1]
- Leprechaunismus
- Lipodystrophien
- Rabson-Mendenhall-Syndrom
- Insulinresistenz-Syndrom Typ B (bei älteren Frauen mit nachweisbaren Antikörpern gegen Insulinrezeptoren)
- HAIR-AN-Syndrom
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung bezieht sich auf den Diabetes, s. dort.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- P. Ros, E. Colino-Alcol, V. Grasso, F. Barbetti, J. Argente: Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina. In: Anales de pediatria, Band 82, Nr. 1, Januar 2015, S. e30–e34; doi:10.1016/j.anpedi.2014.03.008, PMID 25027621.
- A. Zaridoust, A. Rabbani, F. Sayarifard, C. T. Thiel, N. Rezaei: Acanthosis nigricans, Abnormal Facial Appearance and Dentition in an Insulin Resistance Syndrome. In: Iranian journal of pediatrics, Band 23, Nr. 3, Juni 2013, S. 363–365; PMID 23795265, PMC 3684487 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e Insulinresistenz-Syndrom Typ A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. R. Kahn, J. S. Flier, R. S. Bar, J. A. Archer, P. Gorden, M. M. Martin, J. Roth: The syndromes of insulin resistance and acanthosis nigricans. Insulin-receptor disorders in man. In: The New England Journal of Medicine, Band 294, Nr. 14, April 1976, S. 739–745; doi:10.1056/NEJM197604012941401, PMID 176581.
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
