Jalili-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Jalili Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (einer Augenerkrankung mit Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte) mit Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie).[1]
Synonym: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die Augenärzte I. K. Jalili und N. J. Smith.[2]
Das Syndrom ist nicht mit dem auch als „Jalili-Syndrom“ bezeichneten Amaurose-Hypertrichose-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im CNNM4-Gen auf Chromosom 2 Genort q11.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation in der Neugeborenenzeit
- Amelogenesis imperfecta
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- C. M. Maia, R. A. Machado, V. L. Gil-da-Silva-Lopes, E. Lustosa-Mendes, P. H. Rim, V. O. Dias, D. R. Martelli, L. S. Nasser, R. D. Coletta, H. Martelli-Júnior: Report of two unrelated families with Jalili syndrome and a novel nonsense heterozygous mutation in CNNM4 gene. In: European journal of medical genetics. Band 61, Nummer 7, Juli 2018, S. 384–387, doi:10.1016/j.ejmg.2018.02.003, PMID 29421602.
- N. Hirji, P. D. Bradley, S. Li, A. Vincent, M. E. Pennesi, A. S. Thomas, E. Heon, A. Bhan, O. A. Mahroo, A. Robson, C. F. Inglehearn, A. T. Moore, M. Michaelides: Jalili Syndrome: Cross-sectional and Longitudinal Features of Seven Patients With Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta. In: American journal of ophthalmology. Band 188, 04 2018, S. 123–130, doi:10.1016/j.ajo.2018.01.029, PMID 29421294, PMC 5873517 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Jalili-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ I. K. Jalili, N. J. Smith: A progressive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta: a new syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 25, Nummer 11, November 1988, S. 738–740, doi:10.1136/jmg.25.11.738, PMID 3236352, PMC 1051576 (freier Volltext).
- ↑ Jalili syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
