Keutel-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Keutel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachytelephalangie, diffuse Knorpelkalzifizierung (Kalkablagerung) im Knorpel, periphere Pulmonalstenose, Gesichtsauffälligkeiten und Hörverminderung.[1][2]
Synonyme sind: Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den Göttinger Arzt Jürgen Keutel und Mitarbeiter 1972.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind etwa 30 Betroffene beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im MGP-Gen im Chromosom 12 Genort p12.3 zugrunde, welches für das Matrix-Gla-Protein kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- kraniofaziale Dysmorphie mit langem Gesicht, breitem und flachen Nasenrücken, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie
- Brachytelephalangie mit Akroosteolysen
- periphere Pulmonalstenose
- diffuse Knorpelkalzifizierung in Ohr, Nasenseptum, Larynx, Trachea, Bronchialsystem, Rippen
- gemischter Hörverlust
Hinzu können punktförmige Verkalkungen der Epiphysen der langen Röhrenknochen und der Wirbelkörper kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, im Röntgenbild finden sich Verkalkungen und eine Brachytelephalangie.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind: die Warfarin-Embryopathie, der hereditäre kombinierte Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren[5], das Keipert-Syndrom und die Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie.
Heilungsaussicht[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Prognose hängt vom Ausmaß der Lungenbeteiligung ab.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- H. E. Khosroshahi, S. C. Sahin, Y. Akyuz, H. Ede: Long term follow-up of four patients with Keutel syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 164A, Nr. 11, November 2014, S. 2849–2856, doi:10.1002/ajmg.a.36699, PMID 25123378.
- T. Bosemani, R. J. Felling, E. Wyse, M. S. Pearl, A. Tekes, E. Ahn, A. Poretti, T. A. Huisman: Neuroimaging findings in children with Keutel syndrome. In: Pediatric radiology. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2014, S. 73–78, doi:10.1007/s00247-013-2768-0, PMID 23917590.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Keutel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Keutel, G. Jorgensen, P. Gabriel: A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification. In: Birth Defects Original Article Series VIII, Nr. 5, 1972, S. 60–68
- ↑ Keutel syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
