Kosaki-Großwuchssyndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie.[1]
Synonyme sind: Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom; englisch Kosaki overgrowth syndrome; KOGS
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 durch den Japanischen Orthopäden Kota Watanabe und Mitarbeiter,[2] die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte im Jahre 2015 durch Toshiki Takenouchi und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[4][1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Gain-of-Function-Mutationen im PDGFRB-Gen auf Chromosom 5 Genort q32 zugrunde, welches für einen Platelet Derived Growth Factor kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
- Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Exophthalmus, schräg verlaufenden Augenliders, breiter Nasenrücken, dünne Oberlippe und spitzes Kinn
- Hochwuchs mit großen Händen und Füßen
- Überelastische und empfindliche Haut
- fortschreitende neurologische Auffälligkeiten
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- P. Gawliński, M. Pelc, E. Ciara, S. Jhangiani, E. Jurkiewicz, T. Gambin, A. Różdżyńska-Świątkowska, M. Dawidziuk, Z. H. Coban-Akdemir, D. L. Guilbride, D. Muzny, J. R. Lupski, M. Krajewska-Walasek: Phenotype expansion and development in Kosaki overgrowth syndrome. In: Clinical genetics. Band 93, Nummer 4, April 2018, S. 919–924, doi:10.1111/cge.13192, PMID 29226947.
- M. Minatogawa, T. Takenouchi, Y. Tsuyusaki, F. Iwasaki, T. Uehara, K. Kurosawa, K. Kosaki, C. J. Curry: Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 173, Nummer 9, September 2017, S. 2422–2427, doi:10.1002/ajmg.a.38310, PMID 28639748.
- B. Kamien, A. Ronan u. a.: A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing. In: Molecular Syndromology. 9, 2018, S. 70, doi:10.1159/000484532.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. Watanabe, E. Okada, K. Kosaki, T. Tsuji, K. Ishii, M. Nakamura, K. Chiba, Y. Toyama, M. Matsumoto: Surgical treatment for scoliosis in patients with Shprintzen-Goldberg syndrome. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 31, Nummer 2, März 2011, S. 186–193, doi:10.1097/BPO.0b013e3182093da5, PMID 21307714.
- ↑ T. Takenouchi, Y. Yamaguchi, A. Tanikawa, R. Kosaki, H. Okano, K. Kosaki: Novel overgrowth syndrome phenotype due to recurrent de novo PDGFRB mutation. In: The Journal of pediatrics. Band 166, Nummer 2, Februar 2015, S. 483–486, doi:10.1016/j.jpeds.2014.10.015, PMID 25454926.
- ↑ Malacards
- ↑ Kosaki overgrowth syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
