Gliedergürteldystrophie 1E
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Gliedergürteldystrophie 1E (LGMD1E) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird. Das verursachende Gen konnte bislang nicht identifiziert werden. Durch Kopplungsanalysen wurde das gesuchte Gen auf dem langen Arm von Chromosom 7 (7q36) lokalisiert.[1] Die Erkrankung geht mit Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels einher.
Erkrankungsbild[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Erkrankung manifestiert sich im Erwachsenenalter zwischen dem 20. und 60. Lebensjahr. Klinisch ist die Erkrankung gekennzeichnet durch eine proximale Muskelschwäche mit Muskelatrophien, die zunächst den Beckengürtel, im Verlauf meist auch den Schultergürtel betrifft. Die betroffenen Patienten entwickeln eine Gangstörung (Watschelgang). Die Atem- und die Herzmuskulatur ist nicht beteiligt.[1]
Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Kreatinkinase im Serum ist leicht erhöht. In der Elektromyographie und Muskelbiopsie zeigen sich unspezifische myopathische Veränderungen. Teilweise sind histologisch Proteineinschlüsse nachweisbar.[1]
Nomenklatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Bezeichnung „LGMD1E“ für diese Erkrankung ist in der medizinischen Fachliteratur nicht einheitlich. Vielfach wird für diese Muskelerkrankung auch die Bezeichnung LGMD1D verwendet, so dass es zu Verwechslungen zwischen beiden Formen kommen kann.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- LGMD1E. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- S. Sandell, S. Huovinen u. a.: The enigma of 7q36 linked autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 81, Nummer 8, August 2010, S. 834–839, ISSN 1468-330X. doi:10.1136/jnnp.2009.192351. PMID 20682716.
- P. Hackman, S. Sandell, J. Sarparanta, H. Luque, S. Huovinen, J. Palmio, A. Paetau, H. Kalimo, I. Mahjneh, B. Udd: Four new Finnish families with LGMD1D; refinement of the clinical phenotype and the linked 7q36 locus. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 21, Nummer 5, Mai 2011, S. 338–344, ISSN 1873-2364. doi:10.1016/j.nmd.2011.02.008. PMID 21376592.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c LGMD1E. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf am 28. Dezember 2011
