Larsen-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q68.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten |
| Q65.2 | Angeborene Luxation des Hüftgelenkes, nicht näher bezeichnet |
| Q68.2 | Angeborene Deformität des Knies |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.
Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (* 1914) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.[1][2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben[3], auf der Insel Réunion beträgt die Prävalenz bei Geburt 1 zu 1.500.[4]
Einteilung und Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Je nach Erbgang können unterschieden werden:
- autosomal-dominante Form, die weitaus häufigste. Dieser Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen am Genort 3p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert.[5][4]
- autosomal-rezessive Form, (Synonyme: CHST3-assoziierte Skelettdysplasie; englisch SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, OMANI TYPE), Mutationen im CHST3-Gen an 10q22.1.[6][7]
Klinik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Diagnostische Kennzeichen sind:
- Bei Geburt bestehende Luxationen mehrerer Gelenke: Hüften, Knie, Ellenbogen
- Kraniofaziale Anomalie mit eingesunkener Nasenwurzel, Hypertelorismus, flaches Gesicht
- Gaumenspalte, in 50 % Klumpfuß
- Radiologisch breite Endphalangen, Skoliose der oberen Halswirbelsäule, eventuell mit Segmentationsstörung, akzessorischer Knochenkern am Fersenbein, überzählige Handwurzelknochen.
- Atemstörungen.[2][8]
Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.[9]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinisch anzugrenzen ist:
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Arthrogryposis multiplex congenita[8]
- Angeborene Knieluxation
- Desbuquois-Syndrom
Differential-diagnostisch sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen:
- Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
- Frontometaphysäre Dysplasie
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklaxizität und Kyphoskoliose[10]
Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Bereits pränatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar.[11]
Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen eine Röntgenaufnahme erforderlich.
Behandlung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen. Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.[9]
Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ N. Mitra, N. Kannan, V. S. Kumar, G. Kavita: Larsen Syndrome: A Case Report. In: Journal Of Nepal Paediatric Society. 32.1 (2012), S. 85–87.
- ↑ a b G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.); B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ M. Vujic, K. Hallstensson, J. Wahlström, A. Lundberg, C. Langmaack, T. Martinson: Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus. In: American Journal of Human Genetics. Band 57, Nummer 5, November 1995, S. 1104–1113, ISSN 0002-9297. PMID 7485161. PMC 1801374 (freier Volltext).
- ↑ a b Larsen-Syndrom, autosomal-dominates. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Larsen syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 662.
- ↑ a b E. A. Kiel, J. L. Frias, B. E. Victorica: Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome. In: Pediatrics. Band 71, Nummer 6, Juni 1983, S. 942–946, ISSN 0031-4005. PMID 6856406.
- ↑ J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6, S. 241.
- ↑ T. Tongsong, C. Wanapirak, S. Pongsatha, J. Sudasana: Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 6, Juni 2000, S. 419–421, ISSN 0278-4297. PMID 10841065.
