Lelis-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Lelis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Acanthosis nigricans.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch den litauischen Arzt Jonas Lelis (1914–2011).[3][4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im EDA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde.[5][6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation in jedem Alter
- Hypotrichose, Xerodermie, Hypohidrose sowie Dystrophie der Zähne
- Lingua plicata
- Acanthosis nigricans
Hinzu können Palmo-plantare Hyperkeratose, umschriebene Hyperpigmentierung um Mund und Augen, Nageldystrophie, Geistige Behinderung und Hypodontie kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung kann mit Acitretin oder anderen Retinoiden erfolgen.[7]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- S. Kapoor: Lelis Syndrome: A Rare Cause of Acanthosis Nigricans. In: Pediatric dermatology. Band 33, Nummer 5, September 2016, S. 563, doi:10.1111/pde.12932, PMID 27595879.
- A. J. Samdani: Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans (Lelis' syndrome). In: Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP. Band 14, Nummer 10, Oktober 2004, S. 626–627, doi:10.2004/JCPSP.626627, PMID 15456556.
- Carlos Eduardo Steiner, Maria Letícia Cintra, Antônia Paula Marques-de-Faria: Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans (Lelis syndrome). In: American journal of medical genetics. 2002, Band 113, Nummer 4, S. 381–384 doi:10.1002/ajmg.b.10787.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Lelis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ J. Lelis: Autosomal recessive ectodermal dysplasia. In: Cutis. Band 49, Nummer 6, Juni 1992, S. 435–437, PMID 1628512.
- ↑ Khalid Al Aboud et al.: Jonas Lelis and the syndrome that bears his name. In: Our Dermatology. Band 12, Nummer 4, 2021, S. 473–475. (http://www.odermatol.com/odermatology/20214/34.Jonas-AlAboudK.pdf pdF)
- ↑ Lelis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. A. van Steensel, A. H. van der Hout: Lelis Syndrome may be a manifestation of hypohidrotic ectodermal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 7, Juli 2009, S. 1612–1613, doi:10.1002/ajmg.a.32945, PMID 19533796.
- ↑ A. M. Yoshimura, P. E. Velho, R. F. Magalhães, E. M. de Souza: Lelis' syndrome: treatment with acitretin. In: International journal of dermatology. Band 47, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1330–1331, doi:10.1111/j.1365-4632.2008.03874.x, PMID 19126038.
