MACOM-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q11.3 | Makrophthalmus |
| Q13.0 | Iriskolobom |
| Q13.4 | Mikrokornea, kongenital |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MACOM-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit den Hauptmerkmalen Kolobom, Makrophthalmie und Mikrokornea.[1]
Synonyme sind: Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1984 durch die US-amerikanischen Augenärzte J. Bronwyn Bateman und Irene H. Maumenee.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 2 Genort p22.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindes-, Kindesalter oder später
- Mikrokornea
- Iriskolobom
- (axiale) Vergrößerung des Augapfels
- Staphylom
- ausgeprägte Myopie
Hinzu kommen Abflachung der Hornhaut, Veränderungen im Kammerwinkel mit erhöhtem Augeninnendruck Die Veränderungen können unterschiedlich, auch hinsichtlich der Seitenbeteiligung ausgeprägt sein.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination augenärztlicher Befunde.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- F. Beleggia, Y. Li, J. Fan, N. H. Elcioğlu, E. Toker, T. Wieland, I. H. Maumenee, N. A. Akarsu, T. Meitinger, T. M. Strom, R. Lang, B. Wollnik: CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 8, April 2015, S. 2267–2273, doi:10.1093/hmg/ddu744, PMID 25561690, PMC 4380072 (freier Volltext).
- N. H. Elcioglu, B. Akin, E. Toker, M. Elcioglu, A. Kaya, T. Tuncali, B. Wollnik, S. Hornby, N. A. Akarsu: Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome maps to the 2p23-p16 region. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 12, Juni 2007, S. 1308–1312, doi:10.1002/ajmg.a.31766, PMID 17506091.
- R. Pallotta, P. Fusilli, G. Sabatino, A. Verrotti und F. Chiarelli: Confirmation of the colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome: report of another family. In: American Journal of Medical Genetics, Band 76, Nr. 3, S. 252–4, 1998
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. B. Bateman, I. H. Maumenee: Colobomatous macrophthalmia with microcornea. In: Ophthalmic paediatrics and genetics. Band 4, Nummer 2, August 1984, S. 59–66, doi:10.3109/13816818409007839, PMID 6545385.
- ↑ Macrophthalmia, colobomatous, with microcornea. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
