MIDAS-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q11.2 | Mikrophthalmus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MIDAS-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit weiteren Fehlbildungen wie Aplasie der Kutis und Sklerokornea. Sie ist eine Form der syndromalen Mikrophthalmie.[1][2]
Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie Typ 7, (MCOPS7), Mikrophthalmie - Hautaplasie – Sklerokornea; MLS-Syndrom; Mikrophthalmie - Hautaplasie – Sklerokornea, englisch Linear skin defects with multiple congenital anomalies
Die Bezeichnung „MIDAS“ ist ein Akronym für Mikrophthalmie, dermale Aplasie und Sklerokornea, „MLS“ die Abkürzung für Mikrophthalmie – Lineare Hautdefekte – Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1990 durch L. I. Al Gazali und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im HCCS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2 zugrunde, welches für die holocytochrome c-type Synthase kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Augenfehlbildungen: Mikrophthalmie, Orbitazyste, Hornhauttrübung
- Hautdefekte linear an Hals, Kopf und Kinn
Hinzu können Corpus-callosum-Agenesie, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, Epilepsie, geistige Behinderung und Nageldystrophie treten.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und augenärztlicher Befunde.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind die anderen Formen der syndromalen Mikrophthalmie.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. C. Herwig, K. U. Loeffler, U. Gembruch, K. Kuchelmeister, A. M. Müller: Anterior segment developmental anomalies in a 33-week-old fetus with MIDAS syndrome. In: Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. Band 17, Nummer 6, 2014 Nov–Dec, S. 491–495, doi:10.2350/13-11-1408-CR.1, PMID 25291437.
- O. Dereure: Mutations de COX 7B dans le syndrome MIDAS ou microphtalmie avec lésions cutanées linéaires. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 140, Nummer 5, Mai 2013, S. 405–406, doi:10.1016/j.annder.2013.02.001, PMID 23663720.
- C. J. Cape, G. W. Zaidman, A. D. Beck, A. H. Kaufman: Phenotypic variation in ophthalmic manifestations of MIDAS syndrome (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea). In: Archives of ophthalmology. Band 122, Nummer 7, Juli 2004, S. 1070–1074, doi:10.1001/archopht.122.7.1070, PMID 15249380.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gene Reviews
- ↑ L. I. al-Gazali, R. F. Mueller, A. Caine, A. Antoniou, A. McCartney, M. Fitchett, N. R. Dennis: Two 46,XX,t(X;Y) females with linear skin defects and congenital microphthalmia: a new syndrome at Xp22.3. In: Journal of Medical Genetics. Band 27, Nummer 1, Januar 1990, S. 59–63, PMID 2308157, PMC 1016884 (freier Volltext).
- ↑ Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
