Mal de Meleda
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Hereditäre Palmoplantarkeratose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Mal de Meleda ist eine sehr seltene spezielle Form einer ab Geburt bestehenden Erythrokeratodermie mit den Hauptmerkmalen einer symmetrischen Palmoplantarkeratose mit nachfolgender Ausdehnung auf die Rückflächen von Hand und Fuß.[1][2]
Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris transgrediens; Keratosis palmoplantaris transgrediens Siemens; Meleda-Krankheit; Erythrokeratodermia extremitatum symmetrica et hyperchromia dominans Kogoj.
Die Bezeichnung verweist auf den italienischen Namen der kroatischen Insel Mljet, auf der die ersten Beobachtungen erfolgten und die Erkrankung häufig sein soll. Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1934 durch den jugoslawischen Hautarzt Franjo Kogoj (1894–1983)[3][4] bzw. auf den deutschen Hautarzt Hermann Werner Siemens und dessen Arbeiten zur Systematik von Hauterkrankungen.[5]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Hauptsächlich sind Knaben betroffen.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLURP1-Gen im Chromosom 8 am Genort q24.3 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Säuglingsalter
- auf Extremitäten und Hals beschränkte scharf begrenzte symmetrische Erythrokeratodermie mit dunkel pigmentierter Hyperkeratose
- Teilweise netzförmige Hyperpigmentierungen
Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich durch N. I. Neumann im Jahre 1989 an 5 Familien.[7][8]
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c bzw. wird zu Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Mal de Meleda. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Kogoj: Die Krankheit von Mljet ("Mal de Meleda") In: Acta Dermato-Venereologica, Stockholm, Band 15, 1934, S. 264–299.
- ↑ F. Kogoj: Erythrokeratodermia extremitatum symmetrica et hyperchromia dominans. In: Zeitschrift für Haut- und Geschlechtskrankheiten, Band 20, Nr. 7, April 1956, S. 187–192; PMID 13325675.
- ↑ H. W. Siemens: Dichtung und Wahrheit ueber die Ichthyosis bullosa, mit Bemerkungen zur Systematik der Epidermolysen. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, Band 175, 1937, S. 590–608.
- ↑ Meleda disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ N. I. Neumann: Ueber das Keratoma hereditarium. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, Band 42, 1898, S. 163–174.
- ↑ Meleda syndrome. Who named it.
