Marinescu-Sjögren-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.1 | Früh beginnende zerebellare Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Marinescu-Sjögren-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kleinhirnbedingter (spinozerebellärer) Ataxie, geistiger Behinderung, Dysarthrie, Katarakt und Minderwuchs.[1][2]
Synonyme sind: Marinescu-Sjögren-Garland-Syndrom; Marinescu-Garland-Syndrom
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Marinesu-Sjögren-Syndrom II als veraltete Bezeichnung für Trichothiodystrophie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1931[3] durch den rumänischen Neurologen Gheorghe Marinescu (1863–1938) sowie 1935[4] durch den schwedischen Neurologen Karl Gustaf Torsten Sjögren (1896–1974).[5]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SIL1-Gen auf Chromosom 5 am Genort q31.2 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- im frühen Kindesalter auftretender Katarakt bds, Nystagmus, Epikanthus, vertikale Blickparese, Ptosis
- zunehmende Rumpfataxie, Dysarthrie, vermehrter Speichelfluss
- verzögerte psychomotorische Entwicklung, geistige Retardierung
- Minderwuchs mit verzögerter Skelettreifung
Der Verlauf ist langsam progredient bis zum Verlust der Gehfähigkeit.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich klinisch. Eine augenärztliche Untersuchung kann die Katarakt, eine Kernspintomographie die Kleinhirnatrophie, insbesondere des Kleinhirnwurmes dokumentieren und das Ausmaß feststellen.[2]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist u. a. das Gillespie-Syndrom oder das CCFDN-Syndrom.[2]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine ursächliche Behandlung steht nicht zur Verfügung, Symptome können jedoch behandelt werden, häufig ist eine operative Entfernung der Katarakt erforderlich.[2]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- C. Gatz, D. Hathazi, U. Münchberg, S. Buchkremer, T. Labisch, B. Munro, R. Horvath, A. Töpf, J. Weis, A. Roos: Identification of Cellular Pathogenicity Markers for SIL1 Mutations Linked to Marinesco-Sjögren Syndrome. In: Frontiers in neurology. Band 10, 2019, S. 562, doi:10.3389/fneur.2019.00562, PMID 31258504, PMC 6587064 (freier Volltext).
- M. Goto, M. Okada, H. Komaki, K. Sugai, M. Sasaki, S. Noguchi, I. Nonaka, I. Nishino, Y. K. Hayashi: A nationwide survey on Marinesco-Sjögren syndrome in Japan. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 9, April 2014, S. 58, doi:10.1186/1750-1172-9-58, PMID 24755310, PMC 4021608 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Marinesco-Sjögren-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ G. Marinescu, S. Draganescu, D. Vasiliu: Nouvelle maladie familiale caractérisée par une cataracte congénitale et un arrêt du développement somato-neuro-psychique. In: L'encéphale, Paris, 1931, Bd. 26, S. 97–109.
- ↑ T. Sjögren: Klinische und vererbungsmedizinische Untersuchungen über Oligophrenie mit kongenitaler Katarakt. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1935, Bd. 152, S. 263–292.
- ↑ Who named it
- ↑ Marinesco-Sjogren syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
