Netherton-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.8 | Sonstige Ichthyosis congenita |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata).[1][2]
Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl[3][4] und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967).[5][6]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 200 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[7]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SPINK5-Gen im Chromosom 5 am Genort q32 zugrunde, welches für LEKTI, ein Serinproteasen-Inhibitor kodiert. Es kommt u. a. zu einer gestörten T-Zellenbildung und einem stark erhöhten Immunglobulin-E-Spiegel.[2][8]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1] Beginn bei oder kurz nach Geburt
- generalisierte Erythrodermie an Rumpf und Extremitäten mit bogiger Begrenzung und randbetonter Schuppenbildung
- Brüchige Kopfhaare, Augenbrauen und Wimpern, Bambus-Haare, Trichorrhexis nodosa, Pili torti
- Alopezie, Rhagaden im Mundwinkelbereich sowie Papillome an den Genitalien
- Atopie mit Asthma, atopischer Dermatitis, Nahrungsmittelallergie, Urtikaria, Angioödem
- Im Verlauf entwickelt sich eine Ichthyosis linearis circumflexa
- Gedeihstörungen mit Wachstumsverzögerung
- oft Lichenifikation in den Gelenkbeugen
- fakultativ Störungen im Aminosäuren-Stoffwechsel mit erhöhter Ausscheidung im Urin
Als Komplikationen können hyponatriämische Dehydratation, rezidivierende Infektionskrankheiten, Diarrhoe, ein Malabsorptionssyndrom und Superinfektionen mit Septikämie auftreten.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zur Diagnosesicherung kommt ein immunhistochemischer Nachweis des LEKTI-Mangel, besser der Nachweis der SPINK5-Mutationen infrage.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind das Peeling-Skin-Syndrom, andere kindliche Formen der Erythrodermie wie die Nichtbullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Erythrodermie bei Psoriasis, Atopisches Ekzem, Lamelläre Ichthyose, Immundefekt-Syndrome, Seborrhoische Dermatitis und Akrodermatitis enteropathica.[2][7]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zur symptomatischen Behandlung wird die äußerliche Anwendung von Harnstoff, Milchsäure sowie Ammoniumlaktat und Tacrolimus empfohlen.[2]
Verlauf[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die lebenslang bleibenden Haut- und Haarveränderungen schwächen sich im Verlauf ab, die Gedeihstörung geht zurück.[7]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. Kogut, M. Salz, E. N. Hadaschik, J. Kohlhase, M. Hartmann: Eine neue Mutation führt zum gesamten Spektrum der typischen Merkmale des Netherton-Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Band 13, Nr. 7, Juli 2015, S. 691–693, doi:10.1111/ddg.12453, PMID 26031502.
- G. Beljan, H. Traupe, D. Metze, C. Sunderkötter: Comèl-Netherton-Syndrom mit bakterieller Superinfektion. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 54, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1198–1202, doi:10.1007/s00105-003-0572-8, PMID 14634751.
- L. Guerra, P. Fortugno, C. Pedicelli, C. Mazzanti, V. Proto, G. Zambruno, D. Castiglia: Ichthyosis Linearis Circumflexa as the Only Clinical Manifestation of Netherton Syndrome. In: Acta Dermato-Venereologica, Band 95, Nr. 6, Juni 2015, S. 720–724, doi:10.2340/00015555-2075, PMID 25710899.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Netherton-Syndrom Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ Altmeyers Enzyklopaedie Comèl
- ↑ M. Comel: Ichthyosis linearis circumflexa. In: Dermatologica. Band 98, Nr. 3, 1949, S. 133–136, PMID 18152084.
- ↑ Altmeyers Enzyklopädie Netherton
- ↑ E. W. Netherton: A unique case of trichorrhexis nodosa; bamboo hairs. In: Archives of Dermatology. Band 78, Nr. 4, Oktober 1958, S. 483–487, PMID 13582191.
- ↑ a b c Netherton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Netherton syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
