Nyssen-van-Bogaert-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.1 | Früh beginnende zerebellare Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Nyssen-van-Bogaert-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Atrophie verschiedener Hirnnervenkerne.[1]
Synonyme sind: pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie; lateinisch Atrophia optico-cochleo-dentata Nyssen-van-Bogaert; Dentatus-Optikus-Kochlearis-Atrophie; französisch Dégénérescence optico-cochléo-dentelée
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den niederländischen Neurologen Réne Nyssen (1891–1972) und den belgischen Neuropathologen Ludo van Bogaert (1897–1989).[2][3]
Die Erkrankung wird zu den Heredoataxien gezählt[1], als pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie angesehen[4] oder den Multiplen Systematrophien zugeordnet[5].
Möglicherweise wird der Begriff nicht einheitlich verwendet.
Pathologie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zugrunde liegt eine Atrophie des Nucleus dentatus, des Nervus opticus und des Nucleus cochlearis.[1]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn meist vor dem 15. Lebensjahr
- Neurodegeneration mit muskulärer Dystonie, Muskelhypotonie - bis -atonie, später Rigor und Spastik
- Abbau der Statomotorik
- Visusverlust infolge der Optikusatrophie und externen Ophthalmoplegie
- Hörverlust
- Intelligenz- und Sprachabbau
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind erbliche Formen der spinozerebelären Ataxie.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Who named it
- ↑ R. Nyssen, L. van Bogaert: La dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée. In: Revue neurologique, Paris, 1934, Bd. 2, S. 321–345.
- ↑ J. C. Möller, I. H. Sünkeler, W. H. Oertel, H. D. Mennel: Die pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie. In: Der Nervenarzt. Bd. 74, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1127–1133, doi:10.1007/s00115-003-1585-3, PMID 14647915.
- ↑ A. Larnaout, M. Ben Hamida, F. Hentati: A clinicopathological observation of Nyssen-van Bogaert syndrome with second motor neuron degeneration: two distinct clinical entities. In: Acta Neurologica Scandinavica. Bd. 98, Nr. 6, Dezember 1998, S. 452–457, PMID 9875626.
