OHDO-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q10.3 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das OHDO-Syndrom oder Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit einer Kombination von Geistiger Retardierung, angeborenem Herzfehler, Blepharophimose, Blepharoptosis und hypoplastischen Zähnen.[1]
Synonyme sind: BMRS Typ Ohdo; Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo; Blepharophimose-Syndrom Ohdo-Typ; Ohdo-Madokoro-Sonoda-Syndrom; englisch Blepharophimosis and mental retardation syndrome (BMRS)
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch den japanischen Pädiater Shozo Ohdo und Mitarbeiter.[2]
Klassifikation[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Derzeit wird folgende Klassifikation favorisiert:[3]
- partielle Chromosom 3p-Deletion, Synonyme: Partielle Monosomie 3p; Chromosom 3, partielle Deletion des kurzen Arms; Partielle Monosomie 3p; Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 3[4]
- „klassisches“ BMRS Typ Ohdo
- BMRS Typ Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, Synonyme: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom; Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS; Hypothyreose - Dysmorphien - postaxiale Polydaktylie – Intelligenzminderung; SBBYSS, Mutationen am KAT6B-Gen an 10q22.2[7][8]
- BMRS Typ Maat–Kievit–Brunner, Synonyme: Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner; BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner; BMRS, MKB-Typ; X-linked Ohdo syndrome; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type, X-chromosomal-rezessiv mit Mutationen am MED-12 Gen[9][10]
- BMRS Typ Verloes[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit aller Formen wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bei der „klassischen“ Form ist ein eventueller Vererbungsmechanismus ebenso wie eine genetische Grundlage nicht bekannt.[1][11]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
Es handelt sich um ein heterogenes Krankheitsbild mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und geistige Behinderung.
Mitunter finden sich zusätzlich abnorme Ohren, Mikrozephalie und retardiertes Wachstum oder Kryptorchismus.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. Clayton-Smith, J. O’Sullivan, S. Daly, S. Bhaskar, R. Day, B. Anderson, A. K. Voss, T. Thomas, L. G. Biesecker, P. Smith, A. Fryer, K. E. Chandler, B. Kerr, M. Tassabehji, S. A. Lynch, M. Krajewska-Walasek, S. McKee, J. Smith, E. Sweeney, S. Mansour, S. Mohammed, D. Donnai, G. Black: Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 89, Nr. 5, November 2011, S. 675–681, doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.008, PMID 22077973, PMC 3213399 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Ohdo-Blepharophimose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. Ohdo, H. Madokoro, T. Sonoda, K. Hayakawa: Mental retardation associated with congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis, and hypoplastic teeth. In: Journal of medical genetics. Bd. 23, Nr. 3, Juni 1986, S. 242–244, PMID 3723552, PMC 1049635 (freier Volltext).
- ↑ a b A. Verloes, D. Bremond-Gignac, B. Isidor, A. David, C. Baumann, M. A. Leroy, R. Stevens, Y. Gillerot, D. Héron, B. Héron, B. Benzacken, D. Lacombe, H. Brunner, P. Bitoun: Blepharophimosis-mental retardation (BMR) syndromes: A proposed clinical classification of the so-called Ohdo syndrome, and delineation of two new BMR syndromes, one X-linked and one autosomal recessive. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 140, Nummer 12, Juni 2006, S. 1285–1296, doi:10.1002/ajmg.a.31270, PMID 16700052.
- ↑ Chromosom 3p-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mikrodeletionssyndrom 3p25.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Monosomie 3p, distale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ SBBYSS syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ohdo syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ OHDO SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
