Pachyonychia congenita
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q84.5 | Vergrößerte und hypertrophierte Nägel (angeboren) - Pachyonychie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine angeborene Erbkrankheit mit den Leitkennzeichen verdickter Finger- und Zehennägel (Onychauxis) und schmerzhaftem Keratom an der Handfläche und den Fußsohlen aufgrund einer Störung der Verhornung.[1][2][3]
Synonyme sind: Pachyonychia congenita hereditaria; Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom; Keratosis congenita multiplex; Polykeratosis congenita (Touraine); Pachyonychia ichthyosiformis
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, weltweit wurde über etwa 1.000 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt überwiegend autosomal-dominant.[1]
Unterteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Auf der Basis zugrundeliegender Mutationen werden derzeit folgende Unterformen unterschieden:
- PC1; PC-K16, Mutationen im KRT16-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.2, häufiger mit ausgeprägtem Plantarschmerz[4]
- PC2; PC-K17, Mutationen im KRT17-Gen im Chromosom 17 an q21.2, häufiger Zysten, follikuläre Hyperkeratose und sichtbare Zähne bei Geburt[5]
- PC3; PC-K6a, Mutationen im KRT6A- Gen im Chromosom 12 an q13.13, häufiger Leukokeratose der Mundschleimhaut und Fütterungsprobleme[6]
- PC4; PC-K6b, Mutationen im KRT6B- Gen im Chromosom 12 an q13.13, häufiger Krankheitsbeginn erst nach dem 14. Lebensjahr[7]
- PC-K6c, Mutationen im KRT6C- Gen im Chromosom 12 an q13.13, seltenste Form[8]
- Pachyonychia congenita, autosomal rezessiv, möglicherweise eigenständige Form[9]
Die betroffenen Keratine werden hauptsächlich in den Hautschichten der Handfläche, den Hautanhangsgebilden wie Nägel und in der Mundschleimhaut gebildet.
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Auffälligkeiten für das gesamte Krankheitsbild sind:[2][1]
- Bereits kurz nach der Geburt auftretende, im Verlauf zunehmende Nagelverdickung an allen Fingern und Zehen mit verstärkter Nagelkrümmung
- Nagelverfärbung gelblich-bräunlich
- Umschriebene symmetrische Hyperkeratose an Handflächen und Fußsohle
- Blasenbildung bei Wärme an den Handflächen
- Hyperhidrose palmoplantar (an den Handflächen)
- Follikuläre Keratose an Ellenbogen und Knien bei trockener Haut
- Leukoplakien der Mundschleimhaut
- Sichtbare Zähne bei Geburt
beim Erwachsenen können eventuell Dystrophie der Hornhaut, Katarakt, retikuläre Pigmentierung, Schwerhörigkeit, Hypotrichose oder Heiserkeit auftreten.
Es gibt mindestens drei Formen der Nagelveränderungen:
- Nägel von normaler Länge mit Hyperkeratose am Ende mit Verbiegung
- Vorzeitig endende Nagelplatten mit Hyperkeratose distal und frei liedener Fingerkuppe
- Dünne Nagelplatten mit Hyperkeratose unterschiedlicher Ausprägung.[3]
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.
Bei bekannter Mutation ist eine Vorgeburtliche Diagnostik möglich.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind:[1]
- Steatocystoma multiplex
- Palmoplantares Keratoderma, fokal nicht-epidermolytisch
- Epidermolysis bullosa
- Clouston-Syndrom und erworbene Krankheiten wie Psoriasis
- Lichen ruber planus.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Symptome und Schmerzen durch das Keratoderma sind ebenso wie eventuelle Infektionen jedoch einer Therapie zugänglich.
Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1906 durch die deutschen Dermatologen Josef Jadassohn und Felix Lewandowsky.[10]
Klinisch erfolgte eine Einteilung in:[2]
- Typ I mit Leukoplakien und plantaren Blasenbildungen
- Typ II ohne Leukoplakien, geringe Keratosen
- Typ III vorzeitige Zahnentwicklung, geringe Keratosen
Eine alternative Einteilung lautet:[4]
- PC-1 Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom mit oraler Leukokeratose
- PC-2 Jackson-Lawler TYP ohne Leukokeratose der Mundschleimhaut
nach einer Beschreibung durch A. D. Jackson und S. D. Lawler im Jahre 1951.[11]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. Löchner, B. Mohr, I. Garcia-Gutierrez, H. P. Schoppelrey, M. Gummer, R. Breit: Pachyonychia congenita Typ II (Jackson-Lawler-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 51, Nr. 3, März 2000, ISSN 0017-8470, S. 192–195; PMID 10789082.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e Pachyonychia congenita. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Dermis
- ↑ a b PC1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ PC2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ PC3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ PC4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Pachyonychia congenita, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. Jadassohn, F. Lewandowsky: Pachyonychia congenita, Keratosis disseminata circumscripta, tylomata, leucokeratosis linguae. In: Jacobs Ikonographia Dermatologica. Band 1. Urban und Schwarzenberg Verlag, Berlin 1906, S. 29.
- ↑ A. D. Jackson, S. D. Lawler: Pachyonychia congenita; a report of six cases in one family, with a note on linkage data. In: Annals of eugenics, Band 16, Nr. 2, September 1951, S. 142–146; PMID 14885876.
