Peters-Anomalie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.4 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Kornea |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels. Dabei besteht eine Verklebung zwischen Hornhaut und Augenlinse sowie peripher zwischen Hornhaut und Iris.[1][2][3]
Synonyme sind: Peterssche Defektbildung; kongenitales Glaukom Typ Peters; Peters-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1906 durch den Rostocker Augenarzt Albert Peters.[4][5]
Pathologie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Wanderung der Zellen aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche ist gestört. Die Fehlentwicklung der Iris-Trabekeln führt zu einem Glaukom, häufig beidseits, auch die Descemet-Membran und das zentrale Hornhautendothel entstehen nicht normal mit zentraler Hornhauttrübung und irido-cornealen Synechien von peripher bis ins Zentrum. Die Vorderkammer ist eng und hat eventuell Verbindung mit der Linse, es entsteht eine Katarakt.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]
Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen:[2] wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.
Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Nach dem Ausmaß der Veränderungen kann klinisch unterschieden werden:[6][7]
- Typ 1 ohne Linsenbeteiligung, nur Iris, Hornhautendothel und Descemet-Membran
- Typ 2 mit zusätzlicher Linsenbeteiligung (keratolentikuläre Adhäsionen), häufiger beidseits, stärkere Hornhauttrübung
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:[3][6]
- FOXC1-Gen auf Chromosom 6 Genort p25.3, autosomal-dominant[8]
- PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13, autosomal-dominant[9] (bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen beteiligt[10])
- PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant[11]
- CYP1B1-Gen auf Chromosom 2 Genort p22.2[12]
- RIEG1-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant[13]
- AR FOXE3-Gen auf Chromosom 1 Genort p33[14]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
- zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
- 80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
- zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung kann weitere Veränderungen aufzeigen.[15]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie
- Iridokorneales endotheliales Syndrom
- Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie
- Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie
- Rieger-Syndrom
- Rötelnembryofetopathie
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist dort beschrieben. Im Verlauf ist eine teilweise Aufklarung möglich, gegebenenfalls sollte eine frühzeitige Keratoplastik erfolgen.[2][16][17]
In der Tiermedizin[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Anomalie wurde auch bei einer Katze beschrieben.[18]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- I. Salik, A. Gupta, A. Tara, G. Zaidman, S. Barst: Peters anomaly: A 5-year experience. In: Paediatric anaesthesia. Band 30, Nummer 5, 05 2020, S. 577–583, doi:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
- H. Happ, K. F. Schilter, E. Weh, L. M. Reis, E. V. Semina: 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2471–2475, doi:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168, PMC 5119633 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Peters-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b emedicine
- ↑ A. Peters: Ueber angeborene Defektbildung der Descemet‘schen Membran. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 44, 1906, S. 27–40 und S. 105–119
- ↑ Wo named it
- ↑ a b c Eyewiki
- ↑ G. W. Zaidman, J. K. Flanagan, C. C. Furey: Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I. In: American journal of ophthalmology. Band 144, Nummer 1, Juli 2007, S. 104–108, doi:10.1016/j.ajo.2007.03.058, PMID 17601429.
- ↑ Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ PAIRED BOX GENE 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ PAIRED-LIKE HOMEODOMAIN TRANSCRIPTION FACTOR 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cataract 34, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ A. Samara, R. W. Eldaya: Ocular and brain imaging findings in Peters' anomaly: A case report and literature review. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 7, Juli 2020, S. 863–866, doi:10.1016/j.radcr.2020.04.011, PMID 32382368, PMC 7200615 (freier Volltext).
- ↑ Z. Li, R. Zou, Y. Zhao: Keratolenticular adhesion removal for type 2 Peters anomaly: a case report. In: Eye and vision. Band 7, 2020, S. 39, doi:10.1186/s40662-020-00203-5, PMID 32676510, PMC 7350768 (freier Volltext).
- ↑ K. A. Dolezal, C. G. Besirli, S. I. Mian, A. Sugar, S. E. Moroi, B. L. Bohnsack: Glaucoma and Cornea Surgery Outcomes in Peters Anomaly. In: American journal of ophthalmology. Band 208, 12 2019, S. 367–375, doi:10.1016/j.ajo.2019.08.012, PMID 31470000.
- ↑ S. Park, K. Kim, Y. Kim, K. Seo: Bilateral anterior segment dysgenesis with the presumed Peters' anomaly in a cat. In: The Journal of veterinary medical science. Band 80, Nummer 2, Februar 2018, S. 297–301, doi:10.1292/jvms.17-0532, PMID 29249729, PMC 5836767 (freier Volltext).
