RIN2-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das RIN2-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit den Merkmalen Makrozephalie, Alopezie, Cutis laxa und Skoliose, daher die veraltete Bezeichnung MACS-Syndrom als Akronym.[1]
Synonyme sind: Hohe Stirn-Spärliches Haar-Überdehnbarkeit der Haut-Skoliose-Syndrom; Makrozephalie-Alopezie-Cutis laxa-Skoliose-Syndrom; RIN2-Mangel
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2009 durch die israelischen Ärzte und Wissenschaftler Lina Basel-Vanagaite, Ofer Sarig, Eli Sprecher und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im RIN2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde, welches für ein Ras Interaction-interference Protein kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
- Makrozephalie
- spärliches Kopfhaar
- weiche, überzählige und elastische Haut (Cutis laxa)
- abnorm vermehrte Beweglichkeit in den Gelenken
- Skoliose
- zunehmende Gesichtsauffälligkeiten mit schräger Lidstellung, verdicktes Oberlid, Falten unter dem Auge, ausgestülptes Lippenrot, Zahnfleischhypertrophie, Zahnfehlstellungen
Hinzu können abnormal hohe Stimme, Bronchiektasen, Hypergonadotroper Hypergonadismus und Brachydaktylie kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine Behandlung der einzelnen Merkmale ist gegebenenfalls möglich, siehe jeweils dort.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- R. Kameli, M. R. Ashrafi, F. Ehya, H. Alizadeh, S. Hosseinpour, M. Garshasbi, A. R. Tavasoli: Leukoencephalopathy in RIN2 syndrome: Novel mutation and expansion of clinical spectrum. In: European journal of medical genetics. Band 63, Nummer 1, Januar 2020, S. 103629, doi:10.1016/j.ejmg.2019.02.002, PMID 30769224.
- S. Rosato, D. Syx, I. Ivanovski, M. Pollazzon, D. Santodirocco, L. De Marco, M. Beltrami, B. Callewaert, L. Garavelli, F. Malfait: RIN2 syndrome: Expanding the clinical phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, September 2016, S. 2408–2415, doi:10.1002/ajmg.a.37789, PMID 27277385 (Review).
- Delfien Syx, Fransiska Malfait, Lut Van Laer, Jan Hellemans, Trinh Hermanns-Lê, Andy Willaert, Abdelmajid Benmansour, Anne De Paepe, Alain Verloes: The RIN2 syndrome: a new autosomal recessive connective tissue disorder caused by deficiency of Ras and Rab interactor 2 (RIN2). In: Human Genetics. 2010, Band 128, Nummer 1, S. 79–88 doi:10.1007/s00439-010-0829-0.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c RIN2-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ L. Basel-Vanagaite, O. Sarig, D. Hershkovitz, D. Fuchs-Telem, D. Rapaport, A. Gat, G. Isman, I. Shirazi, M. Shohat, C. D. Enk, E. Birk, J. Kohlhase, U. Matysiak-Scholze, I. Maya, C. Knopf, A. Peffekoven, H. C. Hennies, R. Bergman, M. Horowitz, A. Ishida-Yamamoto, E. Sprecher: RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 85, Nummer 2, August 2009, S. 254–263, doi:10.1016/j.ajhg.2009.07.001, PMID 19631308, PMC 2725231 (freier Volltext).
- ↑ Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
