Rosselli-Gulienetti-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Rosselli-Gulienetti-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ektrodaktylie (Spalthand und Spaltfuß) sowie geistige Behinderung.[1] Der Begriff und die Abgrenzung als Unterform der Ektodermalen Dysplasie sind nicht mehr gebräuchlich.[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch die italienischen Ärzte D. Rosselli und R. Gulienetti.[3]
Verbreitung und Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Verbreitung und Ursache sind bislang nicht bekannt.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- klinisch nicht vom EEC-Syndrom zu unterscheiden
- Zeichen der Ektodermalen Dysplasie: Anhidrose, Hypertrichose, Oligodentie, Schmezdefekte, Radiushypoplasie, Alopezie, Mamillenhypoplasie
- Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
- Spalthand, Spaltfuss, Syndaktylie
- Lichtscheu
- Pterygien in der Kniekehle
- Fehlbildungen am Harn- und Geschlechtsapparat
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist das EEC-Syndrom sowie das Zlotogora-Ogur-Syndrom.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Rosselli-Gulienetti-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ D. Rosselli, Gulienetti: Ectodermal dysplasia. In: British journal of plastic surgery. Bd. 14, Oktober 1961, S. 190–204, PMID 14494246.
- ↑ Rosselli-Gulienetti-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
