Silver-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.4 | Hereditäre spastische Paraplegie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Silver-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Spastischen Paraplegie (SPG17) mit zusätzlicher Muskelatrophie in Hand und Fuß.[1]
Synonyme sind: SPG17; Spastische Paraplegie – Amyotrophie der Hände und Füße; englisch Silver spastic paraplegia syndrome
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch den britischen Arzt J. R. Silver in zwei britischen Familien.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im BSCL2-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde.[3]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:
- Lipodystrophie Typ Berardinelli Typ 2
- Celia’s Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related)[4]
- Distale Hereditäre Motorische Neuropathie Typ 5[5][6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][7]
- variables Manifestationsalter
- komplexe hereditäre spastische Paraplegie mit distaler Muskelatrophie der Arme, weniger ausgeprägt der Beine
- fortschreitende spastische Paraplegie und Muskelatrophie
- Hyperreflexie, erhöhter Muskeltonus
- Hohlfuß
- typische Kombination mit Muskelatrophie der Handmuskeln, mild bis ausgeprägt, symmetrisch oder einseitig
- eventuell Kongenitale Radiuskopfluxation
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- P. Hedera: Hereditary Spastic Paraplegia Overview. In: M. P. Adam, G. M Mirzaa, R. a. Pagon et al. (Herausgeber), GeneReviews®2021
- M. Lafuente-Hidalgo, J. L. Peña-Segura, R. Ranz-Angulo, A. García-Oguiza, R. Pérez-Delgado, S. Izquierdo-Álvarez, J. López-Pisón: Paraparesia espástica progresiva y siringomielia estática: síndrome de Silver/SPG17. In: Revista de neurologia. Band 61, Nummer 4, August 2015, S. 188–191, PMID 26204091 (Review).
- H. Patel, P. E. Hart, T. T. Warner, R. S. Houlston, M. A. Patton, S. Jeffery, A. H. Crosby: The Silver syndrome variant of hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 11q12-q14, with evidence for genetic heterogeneity within this subtype. In: American Journal of Human Genetics. Band 69, Nummer 1, Juli 2001, S. 209–215, doi:10.1086/321267, PMID 11389484, PMC 1226036 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. R. Silver: Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands. In: Annals of Human Genetics. Band 30, Nummer 1, Juli 1966, S. 69–75, doi:10.1111/j.1469-1809.1966.tb00007.x, PMID 5964029.
- ↑ Silver spastic paraplegia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Neuropathy, distal hereditary motor, type VC. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ D. Ito: BSCL2-Related Neurologic Disorders / Seipinopathy. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber), GeneReviews®, 2018
