AMELY
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| Amelogenin, Y-Isoform | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
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Vorhandene Strukturdaten: AF_AFQ861X8F1, AF_AFQ99004F1, AF_AFQ99218F1 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | AMELY | |
| Externe IDs | ||
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 266 | 11704 |
| Ensembl | ENSG00000099721 | ENSMUSG00000031354 |
| UniProt | Q99218 | P63277 |
| Genlocus | Chr Y: 6.87 – 6.91 Mb | Chr X: 167.96 – 167.97 Mb |
| PubMed-Suche | 266 | 11704
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Amelogenin, Y-Isoform (AMELY) ist ein Protein, das beim Menschen durch das AMELY-Gen kodiert wird.[1] AMELY befindet sich auf dem Y-Chromosom und kodiert eine Form von Amelogenin. Amelogenin ist ein extrazelluläres Matrixprotein, das an der Biomineralisierung während der Zahnschmelzentwicklung beteiligt ist.
Klinische Bedeutung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Mutationen im verwandten AMELX-Gen auf dem X-Chromosom verursachen eine Amelogenesis imperfecta.[2]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ Y. Nakahori, O. Takenaka, Y. Nakagome: A human X-Y homologous region encodes "amelogenin". In: Genomics. Band 9, Nr. 2, Februar 1991, ISSN 0888-7543, S. 264–269, doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9, PMID 2004775.
- ↑ AMELX amelogenin X-linked [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. Abgerufen am 21. März 2023 (englisch).