Ataxin-2
| Ataxin-2 | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Mono-/Dimer | |
| Isoformen | 4 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | ATXN2 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere[1] | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 6311 | 20239 |
| Ensembl | ENSG00000204842 | ENSMUSG00000042605 |
| UniProt | Q99700 | O70305 |
| Refseq (mRNA) | NM_001310121 | NM_009125 |
| Refseq (Protein) | NP_001297050 | NP_033151 |
| Genlocus | Chr 12: 111.45 – 111.6 Mb | Chr 5: 121.71 – 121.82 Mb |
| PubMed-Suche | 6311 | 20239
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Ataxin 2 (ATX2) ist ein Protein, das in Wirbeltieren vorkommt; seine genaue biologische Funktion ist nicht geklärt. Beim Menschen gibt es vier Isoformen, die im Zytoplasma von Gehirn, Herz, Leber, Skelettmuskeln, Pankreas und Plazenta lokalisiert sind. Mutationen im ATXN2-Gen können die neurodegenerative Erbkrankheit Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) sowie amyotrophe Lateralsklerose Typ 13 auslösen.[2]
Die biologische Rolle von Ataxin 2 ist noch nicht im Detail geklärt, Forscher vermuten aber, dass Ataxin 2 bei der RNA-Prozessierung und bei der Endozytose eine Rolle spielt. Des Weiteren wird vermutet, dass Ataxin 2 in ähnlichen zellulären Prozessen eine Rolle spielt wie Huntingtin, das Protein welches in seiner mutierten Form Chorea Huntington auslöst.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. Lee, M. Kim, T. Q. Itoh, C. Lim: Ataxin-2: A Versatile Posttranscriptional Regulator and Its Implication in Neural Function. In: Wiley Interdiscip Rev RNA. Band 9, Nr. 6, November 2018, S. e1488, doi:10.1002/wrna, PMID 29869836.
- L. A. Ostrowski, A. C. Hall, T. Q. Itoh, K. Mekhail: Ataxin-2: From RNA Control to Human Health and Disease. In: Genes (Basel). Band 8, Nr. 6, Juni 2017, S. 157, doi:10.3390/genes8060157, PMID 28587229.
- L. C. Velázquez-Pérez, R. Rodríguez-Labrada, J. Fernandez-Ruiz: Spinocerebellar Ataxia Type 2: Clinicogenetic Aspects, Mechanistic Insights, and Management Approaches. In: Front Neurol. Band 8, September 2017, S. 472, doi:10.3389/fneur.2017.00472, PMID 28955296.