Benutzer:Zieger M/Überarbeitung

• Abetalipoproteinämie - Aicardi-Goutières-Syndrom
• Bainbridge-Ropers-Syndrom - Brachydaktylie Typ D
• Déjerine-Sottas-Krankheit - DIDMOAD-Syndrom - Donnai-Barrow-Syndrom - Doppelniere - Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
• Ektodermale Dysplasie - Enzephalozele - Episodische Ataxie
• Femur-Fibula-Ulna-Syndrom - Fetales CHAOS - FG-Syndrom - Fokale subkortikale Heterotopien - Fuchs-Endotheldystrophie
• Glossoptose - Goldenhar-Syndrom - Gorlin-Goltz-Syndrom
• HFE-Mutation H63D - Histiozytose - Holoprosencephalie - Hypereosinophilie-Syndrom - Hypophysentumor
• Kallmann-Syndrom - Kaudales Regressionssyndrom (2x) - [[Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens- Hypotrichose
• Larynxatresie - Lawrence-Syndrom - Leigh-Syndrom - Lichen ruber moniliformis - Lichen striatus
• Megaureter - Mekoniumperitonitis - Melkersson-Rosenthal-Syndrom - Mikrophthalmie - Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom - Monilethrix - Morbus Osler - Muir-Torre-Syndrom - Multiple epiphysäre Dysplasie
• Nephrokalzinose - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
• Onychauxis - Organoazidopathie
• Papillon-Lefèvre-Syndrom - Pelger-Huët-Anomalie - Pelluzide Randdegeneration - Pitt-Hopkins-Syndrom - Poikilodermie - Polyposis - Pontozerebelläre Hypoplasie - Pseudoachondroplasie
• Retinoschisis- Robinow-Syndrom
• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom - Steißbeinteratom - Swyer-Syndrom
• Trisomie 10 - Turcot-Syndrom
• Überzählige Harnröhre - Ureterozele
• VACTERL-Assoziation
• Williams-Campbell-Syndrom