Branchio-oto-renales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).[1]
Synonym wird auch die Bezeichnung Melnick-Fraser Syndrom verwendet unter Bezug auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Zahnarzt und Humangenetiker Michael Melnick und Mitarbeiter[2] und im Jahre 1978 durch den kanadischen Humangenetiker Frank Clarke Fraser.[3][4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 40.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[5]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Je nach zugrundeliegenden Mutationen können zwei Formen unterschieden werden:
- BOR1 (Synonyme: Branchiootorenale Dysplasie; Melnick-Fraser Syndrom; englisch BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1), Autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 am Genort q13.3.[6] Dieses Gen ist auch beim Fourman-Fourman-Syndrom beteiligt.
- BOR2 (englisch BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 2), Mutationen im SIX1-Gen auf Chromosom 14 an q23.1 und SIX5-Gen auf Chromosom 19 an q13.32.[7]
Diese Gene sind bei der Bildung von Transkriptionsfaktor-Komplexen beteiligt.[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][5]
- Anomalien am äußeren Ohr wie dysplastische Ohrmuschel, Präaurikularanhang, Fistel vor dem Ohr
- Schwerhörigkeit
- Halsfisteln oder -zysten ventral des Musculus sternocleidomastoideus
- Nierenfehlbildungen, auch Nierenagenesie, Multizystische Nierendysplasie und Nierenzysten
evtl. Tränengangsstenose
Die Nierenbeteiligung kann zu einer Niereninsuffizienz führen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Falls die Mutation bekannt ist, kann eine Humangenetische Beratung erfolgen, allerdings ist die Expressivität der Erkrankung sehr unterschiedlich.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung erfolgt durch Exzision der Fisteln bzw. Zysten, Versorgung mit Hörgerät und regelmäßiger Kontrolle der Nierenfunktion.[5]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. Holzmüller: Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) Ein Dysplasiesyndrom mit Kiemenbogenanomalien, Schwerhörigkeit und Nierenerkrankung. In: HNO. Bd. 48, Nr. 11, November 2000, S. 839–842, PMID 11139890.
- A. Musharraf, D. Kruspe, J. Tomasch, B. Besenbeck, C. Englert, K. Landgraf: BOR-syndrome-associated Eya1 mutations lead to enhanced proteasomal degradation of Eya1 protein. In: PLOS ONE. Bd. 9, Nr. 1, 2014, S. e87407, doi:10.1371/journal.pone.0087407, PMID 24489909, PMC 3906160 (freier Volltext).
- R. König, S. Fuchs, C. Dukiet: Branchio-oto-renal (BOR) syndrome: variable expressivity in a five-generation pedigree. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 153, Nr. 6, Juni 1994, S. 446–450, PMID 8088301.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ M. Melnick, D. Bixler, K. Silk, H. Yune, W. E. Nance: Autosomal dominant branchiootorenal dysplasia. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 5, 1975, S. 121–128, PMID 1218203.
- ↑ F. C. Fraser, D. Ling, D. Clogg, B. Nogrady: Genetic aspects of the BOR syndrome–branchial fistulas, ear pits, hearing loss, and renal anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 2, Nr. 3, 1978, S. 241–252, doi:10.1002/ajmg.1320020305, PMID 263442.
- ↑ Who named it Fraser
- ↑ a b c d BOR-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Branchiootorenal syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Branchiootorenal syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
