Dihydantoin-Embryopathie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q86.1 | Antiepileptika-Embryopathie Embryofetales Hydantoin-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Dihydantoin-Embryopathie ist eine sehr seltene, durch Einnahme des Antiepilepsiemittels Phenytoin (Diphenyl-Hydantoin) während der Schwangerschaft verursachte Embryopathie. Hauptmerkmale des Fehlbildungssyndromes sind auffällige Gesichtsveränderungen, unterentwickelte Finger- und Zehenendglieder, Wachstumsverzögerung und geistige Behinderung.[1][2][3]
Synonyme sind: Hydantoin-Embryopathie; Phenytoin-Embryopathie; Antiepileptika-Embryofetopathie; Phenytoin-Syndrom; Dilantoin-Syndrom; Hydantoin-Barbiturat-Ebryopathie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch J. Donald Easton[4], die Abgrenzung als Syndrom erfolgte 1973/74 durch den US-amerikanischen Pädiater James W. Hanson und David W. Smith.[5]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Das Syndrom entwickelt sich bei 5 bis 10 % bei Exposition gegenüber Hydantoin während der Schwangerschaft.[6]
Eventuell besteht eine mit dem EPHX1-Gen[7] assoziierte genetische Prädisposition.[8][9]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Epikanthus medialis, kurzer Nase und tief ansetzenden Ohrmuscheln
- Hypoplasie der Finger- und Zehenendglieder bis einseitige Acheirie[10]
- vor- und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung
- erhöhtes Risiko neurologischer Auffälligkeiten
Hinzu können Mikrozephalie, Augenfehlbildungen, Gaumenspalte, Hernien, Hypospadie und Herzfehler kommen.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. Nicolai, J. S. Vles, A. P. Aldenkamp: Neurodevelopmental delay in children exposed to antiepileptic drugs in utero: a critical review directed at structural study-bias. In: Journal of the neurological sciences. Band 271, Nummer 1–2, August 2008, S. 1–14, doi:10.1016/j.jns.2008.03.004, PMID 18479711 (Review).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Dihydantoin-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Beverly P. Wood, Lionel W. Young: Pseudohyperphalangism in Fetal Dilantin Syndrome. In: Radiology. 131, 1979, S. 371, doi:10.1148/131.2.371.
- ↑ J. D. Easton: Potential hazards of hydantoin use. In: Annals of internal medicine. Band 77, Nummer 6, Dezember 1972, S. 998–999, doi:10.7326/0003-4819-77-6-998, PMID 4644176.
- ↑ J. W. Hanson, D. W. Smith: The fetal hydantoin syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 87, Nummer 2, August 1975, S. 285–290, doi:10.1016/s0022-3476(75)80604-4, PMID 50428.
- ↑ Rare Diseases
- ↑ EPHX1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. P. Spielberg, G. B. Gordon, D. A. Blake, D. A. Goldstein, H. F. Herlong: Predisposition to phenytoin hepatotoxicity assessed in vitro. In: The New England Journal of Medicine. Band 305, Nummer 13, September 1981, S. 722–727, doi:10.1056/NEJM198109243051302, PMID 6790991.
- ↑ S. M. Strickler, L. V. Dansky, M. A. Miller, M. H. Seni, E. Andermann, S. P. Spielberg: Genetic predisposition to phenytoin-induced birth defects. In: The Lancet. Band 2, Nummer 8458, Oktober 1985, S. 746–749, doi:10.1016/s0140-6736(85)90629-4, PMID 2864485.
- ↑ M. A. Sabry, T. I. Farag: Hand anomalies in fetal-hydantoin syndrome: from nail/phalangeal hypoplasia to unilateral acheiria. In: American journal of medical genetics. Band 62, Nummer 4, April 1996, S. 410–412, doi:10.1002/ajmg.1320620403, PMID 8723073 (Review).
